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유전자

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

요약

세포유전학적 위치
9q34.3
좌표
염색체 9: 137,086,985–137,109,183 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 22.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 699개
다른 이름
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select 전사체
ENST00000371589.9NM_016219.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    MAN1B1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 9, with a bracket where MAN1B1 sits. MAN1B1 and 61 genes near it on chromosome 9, from 136,598,084 to 137,598,083.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136.6 Mb136.8 Mb137 Mb137.2 Mb137.4 MbEGFL7: 136,658,284–136,672,684, 정방향 strandEGFL7AGPAT2: 136,673,142–136,687,483, 역방향 strandAGPAT2DIPK1B: 136,712,302–136,724,742, 정방향 strand: 136,738,167–136,748,453, 역방향 strandLCN10: 136,738,167–136,743,356, 역방향 strandLCN6: 136,744,017–136,748,531, 역방향 strandLCN6LCN8: 136,754,386–136,758,543, 역방향 strandLCN8LCN15: 136,759,634–136,766,255, 역방향 strandLCN15TMEM141: 136,791,303–136,793,317, 정방향 strand: 136,791,379–136,800,595, 정방향 strandCCDC183: 136,796,338–136,807,741, 정방향 strandRABL6: 136,807,848–136,841,187, 정방향 strandAJM1: 136,842,478–136,848,801, 정방향 strandAJM1PHPT1: 136,847,994–136,851,043, 정방향 strandPHPT1MAMDC4: 136,850,943–136,860,802, 정방향 strandMAMDC4EDF1: 136,862,113–136,866,343, 역방향 strandEDF1TRAF2: 136,881,903–136,929,221, 정방향 strandTRAF2FBXW5: 136,938,431–136,950,122, 역방향 strandC8G: 136,942,532–136,946,980, 정방향 strandC8GLCN12: 136,949,391–136,956,535, 정방향 strandPTGDS: 136,975,053–136,981,750, 정방향 strand: 136,977,518–136,985,435, 정방향 strandLCNL1: 136,981,904–136,986,410, 정방향 strandLCNL1PAXX: 136,992,400–136,994,074, 정방향 strandPAXXCLIC3: 136,994,608–136,996,729, 역방향 strandCLIC3ABCA2: 137,007,226–137,028,915, 역방향 strandFUT7: 137,030,174–137,032,825, 역방향 strand: 137,031,241–137,040,436, 역방향 strandNPDC1: 137,037,577–137,046,700, 역방향 strandENTPD2: 137,048,107–137,054,069, 역방향 strandENTPD2SAPCD2: 137,062,127–137,070,593, 역방향 strandSAPCD2UAP1L1: 137,077,470–137,084,544, 정방향 strandUAP1L1MAN1B1: 137,086,985–137,109,183, 정방향 strandMAN1B1DPP7: 137,110,540–137,118,309, 역방향 strandDPP7GRIN1: 137,138,346–137,168,765, 정방향 strandGRIN1LRRC26: 137,168,758–137,170,058, 역방향 strandLRRC26: 137,168,854–137,171,984, 역방향 strandTMEM210: 137,170,858–137,172,056, 역방향 strandTMEM210ANAPC2: 137,174,784–137,189,028, 역방향 strandSSNA1: 137,188,640–137,190,371, 정방향 strandTPRN: 137,191,617–137,204,193, 역방향 strandTMEM203: 137,204,082–137,205,648, 역방향 strandNDOR1: 137,205,662–137,219,371, 정방향 strandRNF229: 137,217,494–137,219,361, 정방향 strandRNF208: 137,219,577–137,222,312, 역방향 strandCYSRT1: 137,225,174–137,226,315, 정방향 strandRNF224: 137,226,908–137,229,640, 정방향 strandRNF224SLC34A3: 137,230,757–137,236,555, 정방향 strandTUBB4B: 137,241,278–137,243,713, 정방향 strandTUBB4BCIMIP2A: 137,243,584–137,247,770, 역방향 strandSTPG3: 137,250,608–137,253,483, 정방향 strandNELFB: 137,255,210–137,273,542, 정방향 strandNELFBTOR4A: 137,274,854–137,282,641, 정방향 strandNRARP: 137,299,631–137,302,271, 역방향 strandNRARPEXD3: 137,306,894–137,423,911, 역방향 strandEXD3NOXA1: 137,422,752–137,434,451, 정방향 strandNOXA1ENTPD8: 137,434,362–137,441,881, 역방향 strandENTPD8NSMF: 137,447,570–137,459,576, 역방향 strandNSMFPNPLA7: 137,459,952–137,550,560, 역방향 strandPNPLA7MRPL41: 137,550,424–137,552,555, 정방향 strandMRPL41DPH7: 137,554,436–137,578,936, 역방향 strandDPH7ZMYND19: 137,582,066–137,590,520, 역방향 strandZMYND19MAN1B1 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 137,086,985–137,087,218, 234 염기엑손 2: 137,088,075–137,088,183, 109 염기엑손 3: 137,088,869–137,089,005, 137 염기엑손 4: 137,096,237–137,096,391, 155 염기엑손 5: 137,097,828–137,097,937, 110 염기엑손 6: 137,099,696–137,099,881, 186 염기엑손 7: 137,101,005–137,101,153, 149 염기엑손 8: 137,101,484–137,101,672, 189 염기엑손 9: 137,106,125–137,106,315, 191 염기엑손 10: 137,106,689–137,106,809, 121 염기엑손 11: 137,107,250–137,107,447, 198 염기엑손 12: 137,107,531–137,107,662, 132 염기엑손 13: 137,108,388–137,109,183, 796 염기124681012135′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 22.2 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 2,100개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 MAN1B1 유전자를 읽는 방법

    35

    MAN1B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAN1B1의 전체 22.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MAN1B1 gene: mannosidase alpha class 1B member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1 gene: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/man1b1

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