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유전자

COASY

Coenzyme A synthase

요약

세포유전학적 위치
17q21.2
좌표
염색체 17: 42,562,148–42,566,277 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 4.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 564개
다른 이름
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select 전사체
ENST00000393818.3NM_025233.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 뇌철분축적을 동반한 신경변성(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)

    • 뇌철분축적을 동반한 신경변성

      PKAN(PANK2), PLAN(PLA2G6), MPAN(C19orf12), BPAN(WDR45), 뉴로페리틴병(neuroferritinopathy, FTL), 아세룰로플라스민혈증(aceruloplasminemia, CP) 등을 포함하는 질환군이며, 대부분 열성 유전 양식을 따릅니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      근긴장이상증과 파킨슨증에 대한 증상 치료, 아세룰로플라스민혈증에 대한 철분 킬레이트 요법, 열성 유전형에서 가족의 보인자 검사를 제공합니다.

COASY의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where COASY sits. COASY and 44 genes near it on chromosome 17, from 42,064,213 to 43,064,212.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342.2 Mb42.4 Mb42.6 Mb42.8 Mb43 MbZNF385C: 42,025,576–42,098,479, 역방향 strandDHX58: 42,101,404–42,112,735, 역방향 strandKAT2A: 42,113,109–42,121,382, 역방향 strand: 42,119,674–42,154,916, 역방향 strandHSPB9: 42,122,804–42,123,352, 정방향 strandHSPB9RAB5C: 42,124,976–42,155,044, 역방향 strandRAB5CKCNH4: 42,156,891–42,181,146, 역방향 strandKCNH4HCRT: 42,184,060–42,185,452, 역방향 strandHCRTGHDC: 42,188,799–42,194,513, 역방향 strandGHDCSTAT5B: 42,199,176–42,288,633, 역방향 strandSTAT5BSTAT5A: 42,287,547–42,311,943, 정방향 strandSTAT5ASTAT3: 42,313,322–42,388,574, 역방향 strandSTAT3CAVIN1: 42,402,449–42,423,322, 역방향 strandCAVIN1ATP6V0A1: 42,458,823–42,522,582, 정방향 strandATP6V0A1NAGLU: 42,536,216–42,544,449, 정방향 strandHSD17B1: 42,552,920–42,555,217, 정방향 strandHSD17B1COASY: 42,562,148–42,566,277, 정방향 strandCOASYMLX: 42,567,067–42,573,239, 정방향 strandMLXPSMC3IP: 42,572,310–42,577,831, 역방향 strandPSMC3IPRETREG3: 42,579,508–42,610,623, 역방향 strandTUBG1: 42,609,411–42,615,253, 정방향 strandTUBG2: 42,659,223–42,667,007, 정방향 strandTUBG2PLEKHH3: 42,667,914–42,677,064, 역방향 strandPLEKHH3CCR10: 42,678,889–42,683,917, 역방향 strandCCR10CNTNAP1: 42,682,368–42,699,993, 정방향 strandCNTNAP1EZH1: 42,700,270–42,745,069, 역방향 strandEZH1RAMP2: 42,758,447–42,763,537, 정방향 strandRAMP2VPS25: 42,773,439–42,779,600, 정방향 strandVPS25WNK4: 42,780,593–42,797,066, 정방향 strandWNK4COA3: 42,793,154–42,798,719, 역방향 strandCOA3CNTD1: 42,798,800–42,811,587, 정방향 strandBECN1: 42,809,108–42,833,350, 역방향 strandBECN1PSME3: 42,824,385–42,843,760, 정방향 strandAOC2: 42,844,574–42,850,707, 정방향 strandAOC2AOC3: 42,851,130–42,858,130, 정방향 strandAOC3G6PC1: 42,900,722–42,923,502, 정방향 strandG6PC1AARSD1: 42,950,424–42,964,498, 역방향 strandAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42,950,526–42,980,528, 역방향 strandPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42,968,035–42,980,502, 역방향 strandPTGES3LRUNDC1: 42,980,552–42,995,142, 정방향 strandRUNDC1RPL27: 42,998,265–43,002,973, 정방향 strandVAT1: 42,999,182–43,025,123, 역방향 strandIFI35: 43,006,740–43,014,638, 정방향 strandRND2: 43,025,210–43,047,509, 정방향 strandBRCA1: 43,044,292–43,170,245, 역방향 strandBRCA1COASY 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 42,562,148–42,563,322, 1,175 염기엑손 2: 42,563,961–42,564,175, 215 염기엑손 3: 42,564,446–42,564,577, 132 염기엑손 4: 42,564,709–42,564,898, 190 염기엑손 5: 42,564,983–42,565,047, 65 염기엑손 6: 42,565,227–42,565,311, 85 염기엑손 7: 42,565,471–42,565,568, 98 염기엑손 8: 42,565,659–42,565,805, 147 염기엑손 9: 42,565,906–42,566,277, 372 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.1 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,695개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COASY 유전자를 읽는 방법

32

COASY 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COASY의 전체 4.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). COASY gene: Coenzyme A synthase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY gene: Coenzyme A synthase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/coasy

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