본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

FAM20C

FAM20C golgi associated secretory pathway kinase

요약

세포유전학적 위치
7p22.3
좌표
염색체 7: 192,571–260,772 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 68.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 584개
다른 이름
IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
MANE Select 전사체
ENST00000313766.6NM_020223.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Raine 증후군

    • 상염색체 열성

      Raine 증후군은 치사성 골경화성 골이형성증이라고도 불리며, FAM20C의 변화로 발생합니다. FAM20C는 뼈와 치아의 석회화 및 인 균형을 조절하는 단백질에 인산을 결합시키는 효소입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 중증도에 따라 달라집니다. 생존한 환자는 인 수치를 지속적으로 확인하고 발달에 맞춘 관리가 필요할 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 보인자 검사와 출생 전 검사를 제공할 수 있습니다.

FAM20C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where FAM20C sits. FAM20C and 3 genes near it on chromosome 7, from 1 to 726,671.Chromosome 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30.1 Mb0.2 Mb0.3 Mb0.4 Mb0.5 Mb0.6 Mb0.7 MbFAM20C: 192,571–260,772, 정방향 strandFAM20CFOXL3: 290,170–294,422, 정방향 strandFOXL3PDGFA: 497,258–520,705, 역방향 strandPDGFAPRKAR1B: 549,195–728,268, 역방향 strandPRKAR1BFAM20C 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 192,571–193,804, 1,234 염기엑손 2: 195,554–195,732, 179 염기엑손 3: 208,898–208,976, 79 염기엑손 4: 246,415–246,507, 93 염기엑손 5: 248,315–248,430, 116 염기엑손 6: 255,849–256,029, 181 염기엑손 7: 256,654–256,763, 110 염기엑손 8: 257,005–257,086, 82 염기엑손 9: 258,646–258,705, 60 염기엑손 10: 259,731–260,772, 1,042 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 68.2 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,755개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FAM20C 유전자를 읽는 방법

6

FAM20C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FAM20C의 전체 68.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (6)

The FAM20C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 3
  • 가능성 높은 병원성 3
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_020223.4(FAM20C):c.307_308dup (p.Ser104fs) (opens in a new tab)lethal osteosclerotic bone dysplasia병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_020223.4(FAM20C):c.474del (p.Ser159fs) (opens in a new tab)lethal osteosclerotic bone dysplasia병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_020223.4(FAM20C):c.1445G>A (p.Gly482Glu) (opens in a new tab)lethal osteosclerotic bone dysplasia병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_020223.4(FAM20C):c.1276T>C (p.Cys426Arg) (opens in a new tab)lethal osteosclerotic bone dysplasia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_020223.4(FAM20C):c.1331T>G (p.Val444Gly) (opens in a new tab)lethal osteosclerotic bone dysplasia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_020223.4(FAM20C):c.1487C>T (p.Pro496Leu) (opens in a new tab)lethal osteosclerotic bone dysplasia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

Traits linked to FAM20C

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions FAM20C can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM20C gene: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fam20c

Vancouver

Dante Labs. FAM20C gene: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fam20c

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기