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유전자

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

요약

세포유전학적 위치
17q12
좌표
염색체 17: 36,534,987–36,539,303 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 504개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select 전사체
ENST00000614443.2NM_001346754.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • 고인산분해효소혈증과 지적 발달 장애(Mabry 증후군)상염색체 열성

      PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY의 GPI 앵커 결함군으로, 알칼리성 인산분해효소 수치가 지속적으로 높게 나타나며 발달 지연, 발작 및 손가락 말단뼈의 짧아짐이 동반됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      일부 환아에서는 피리독신(비타민 B6)으로 발작 조절이 좋아진 사례가 있어, 진단 결과가 전문의의 치료 시도에 참고가 될 수 있습니다.

    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PIGW의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where PIGW sits. PIGW and 17 genes near it on chromosome 17, from 36,037,145 to 37,037,144.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336.2 Mb36.4 Mb36.6 Mb36.8 Mb37 MbCCL18: 36,064,228–36,072,032, 정방향 strandCCL18CCL3: 36,088,256–36,090,169, 역방향 strandCCL3CCL4: 36,103,588–36,105,627, 정방향 strandCCL4TBC1D3B: 36,165,683–36,176,636, 역방향 strandTBC1D3BCCL3L3: 36,194,869–36,196,758, 역방향 strandCCL3L3CCL4L2: 36,210,924–36,212,878, 정방향 strandCCL4L2TBC1D3I: 36,253,456–36,264,570, 역방향 strandTBC1D3ITBC1D3G: 36,323,884–36,334,759, 정방향 strandTBC1D3GTBC1D3H: 36,377,531–36,388,435, 역방향 strandTBC1D3HTBC1D3F: 36,428,612–36,439,566, 역방향 strandTBC1D3FZNHIT3: 36,486,629–36,499,310, 정방향 strandZNHIT3MYO19: 36,495,118–36,545,889, 역방향 strandMYO19PIGW: 36,534,987–36,539,303, 정방향 strandPIGWGGNBP2: 36,544,888–36,589,866, 정방향 strandGGNBP2DHRS11: 36,591,782–36,600,809, 정방향 strandDHRS11MRM1: 36,601,571–36,621,636, 정방향 strandMRM1LHX1: 36,936,784–36,944,612, 정방향 strandLHX1AATF: 36,948,925–37,056,874, 정방향 strandAATFPIGW 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 36,534,987–36,535,592, 606 염기엑손 2: 36,537,094–36,539,303, 2,210 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.3 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,515개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGW 유전자를 읽는 방법

1

PIGW 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGW의 전체 4.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PIGW gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pigw

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