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유전자

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

요약

세포유전학적 위치
6p21.33
좌표
염색체 6: 31,959,175–31,969,751 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 10.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,246개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
이전 기호
SKIV2, SKIV2L
MANE Select 전사체
ENST00000375394.7NM_006929.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SKIC2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where SKIC2 sits. SKIC2 and 70 genes near it on chromosome 6, from 31,464,463 to 32,464,462.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731.6 Mb31.8 Mb32 Mb32.2 Mb32.4 MbMICB: 31,494,881–31,511,124, 정방향 strandMICBMCCD1: 31,528,962–31,530,232, 정방향 strandDDX39B: 31,530,217–31,542,451, 역방향 strandDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31,530,219–31,546,608, 역방향 strandATP6V1G2: 31,544,444–31,548,427, 역방향 strandNFKBIL1: 31,546,870–31,558,829, 정방향 strandLTA: 31,572,054–31,574,324, 정방향 strandLTATNF: 31,575,558–31,578,336, 정방향 strandLTB: 31,580,525–31,582,522, 역방향 strandLST1: 31,581,065–31,588,911, 정방향 strandLST1NCR3: 31,588,895–31,593,217, 역방향 strandNCR3AIF1: 31,615,214–31,617,025, 정방향 strandAIF1PRRC2A: 31,620,675–31,637,771, 정방향 strandPRRC2A: 31,622,774–31,622,860, 정방향 strand: 31,623,874–31,625,499, 정방향 strandBAG6: 31,638,543–31,652,747, 역방향 strandAPOM: 31,652,416–31,658,214, 정방향 strandC6orf47: 31,658,298–31,660,778, 역방향 strandGPANK1: 31,661,228–31,666,283, 역방향 strandCSNK2B: 31,665,227–31,670,343, 정방향 strand: 31,666,102–31,673,546, 정방향 strandLY6G5B: 31,669,976–31,673,776, 정방향 strandLY6G5C: 31,676,684–31,684,040, 역방향 strandLY6G5CABHD16A: 31,686,954–31,703,391, 역방향 strandABHD16ALY6G6F: 31,706,863–31,710,801, 정방향 strandLY6G6F-LY6G6D: 31,706,904–31,717,918, 정방향 strandLY6G6D: 31,715,285–31,717,919, 정방향 strandMPIG6B: 31,718,594–31,726,714, 정방향 strandLY6G6C: 31,718,648–31,721,746, 역방향 strandDDAH2: 31,726,586–31,730,617, 역방향 strandCLIC1: 31,730,579–31,740,558, 역방향 strandMSH5: 31,739,677–31,762,678, 정방향 strandMSH5MSH5-SAPCD1: 31,740,020–31,764,851, 정방향 strandSAPCD1: 31,762,656–31,764,851, 정방향 strandVWA7: 31,765,590–31,777,328, 역방향 strandVWA7VARS1: 31,777,518–31,795,975, 역방향 strandLSM2: 31,797,019–31,806,992, 역방향 strandLSM2HSPA1L: 31,809,619–31,815,788, 역방향 strandHSPA1A: 31,815,543–31,817,994, 정방향 strandHSPA1AHSPA1B: 31,827,738–31,830,254, 정방향 strandHSPA1BNEU1: 31,857,063–31,862,905, 역방향 strandNEU1SLC44A4: 31,863,173–31,879,198, 역방향 strandSLC44A4EHMT2: 31,879,758–31,897,723, 역방향 strandEHMT2C2: 31,897,785–31,945,677, 정방향 strandZBTB12: 31,899,065–31,902,103, 역방향 strandZBTB12: 31,927,698–31,952,048, 정방향 strandCFB: 31,945,650–31,952,086, 정방향 strandNELFE: 31,952,087–31,959,079, 역방향 strandNELFESKIC2: 31,959,175–31,969,751, 정방향 strandSKIC2DXO: 31,969,810–31,972,517, 역방향 strandDXOWHR1: 31,971,091–31,982,821, 정방향 strandWHR1C4A: 31,981,991–32,005,247, 정방향 strandC4B: 32,014,725–32,035,975, 정방향 strandC4BCYP21A2: 32,038,297–32,042,321, 정방향 strandCYP21A2TNXB: 32,041,153–32,115,334, 역방향 strandTNXBATF6B: 32,115,264–32,128,255, 역방향 strandATF6BFKBPL: 32,128,697–32,131,070, 역방향 strandFKBPLPPT2: 32,146,580–32,163,679, 정방향 strandPRRT1: 32,147,292–32,153,083, 역방향 strandPRRT1: 32,150,495–32,154,373, 역방향 strandPPT2-EGFL8: 32,153,845–32,171,978, 정방향 strandEGFL8: 32,163,918–32,171,980, 정방향 strandAGPAT1: 32,167,118–32,178,112, 역방향 strandRNF5: 32,178,391–32,184,769, 정방향 strandAGER: 32,180,963–32,184,365, 역방향 strandPBX2: 32,184,733–32,190,278, 역방향 strandGPSM3: 32,190,766–32,195,523, 역방향 strandNOTCH4: 32,194,843–32,224,111, 역방향 strandNOTCH4TSBP1: 32,288,526–32,371,907, 역방향 strandTSBP1BTNL2: 32,391,481–32,407,181, 역방향 strandBTNL2HLA-DRA: 32,439,870–32,445,181, 정방향 strandHLA-DRASKIC2 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 31,959,175–31,959,214, 40 염기엑손 2: 31,959,297–31,959,400, 104 염기엑손 3: 31,960,010–31,960,119, 110 염기엑손 4: 31,960,220–31,960,337, 118 염기엑손 5: 31,960,432–31,960,546, 115 염기엑손 6: 31,960,666–31,960,740, 75 염기엑손 7: 31,961,041–31,961,094, 54 염기엑손 8: 31,961,196–31,961,386, 191 염기엑손 9: 31,961,547–31,961,675, 129 염기엑손 10: 31,961,909–31,962,054, 146 염기엑손 11: 31,962,439–31,962,585, 147 염기엑손 12: 31,962,714–31,962,798, 85 염기엑손 13: 31,962,985–31,963,091, 107 염기엑손 14: 31,963,413–31,963,559, 147 염기엑손 15: 31,963,637–31,963,733, 97 염기엑손 16: 31,963,913–31,964,125, 213 염기엑손 17: 31,964,232–31,964,342, 111 염기엑손 18: 31,965,783–31,966,013, 231 염기엑손 19: 31,966,709–31,966,846, 138 염기엑손 20: 31,967,004–31,967,141, 138 염기엑손 21: 31,967,273–31,967,377, 105 염기엑손 22: 31,967,715–31,967,862, 148 염기엑손 23: 31,967,956–31,968,082, 127 염기엑손 24: 31,968,328–31,968,538, 211 염기엑손 25: 31,968,686–31,968,796, 111 염기엑손 26: 31,968,871–31,969,089, 219 염기엑손 27: 31,969,280–31,969,420, 141 염기엑손 28: 31,969,515–31,969,751, 237 염기1510152025285′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.6 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 3,741개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SKIC2 유전자를 읽는 방법

32

SKIC2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 32곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • MHC (32곳)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SKIC2의 전체 10.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC2 gene: SKI2 subunit of superkiller complex. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2 gene: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/skic2

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