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유전자

LBR

lamin B receptor

요약

세포유전학적 위치
1q42.12
좌표
염색체 1: 225,401,502–225,428,038 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 26.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 615개
다른 이름
DHCR14B, TDRD18
MANE Select 전사체
ENST00000272163.9NM_002296.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads LBR yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

LBR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where LBR sits. LBR and 7 genes near it on chromosome 1, from 224,914,770 to 225,914,769.Chromosome 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225.2 Mb225.4 Mb225.6 Mb225.8 MbDNAH14: 224,896,262–225,399,292, 정방향 strandDNAH14LBR: 225,401,502–225,428,038, 역방향 strandLBRENAH: 225,486,765–225,653,334, 역방향 strandENAHSRP9: 225,777,699–225,790,670, 정방향 strandSRP9EPHX1: 225,810,048–225,845,567, 정방향 strandEPHX1TMEM63A: 225,845,532–225,884,122, 역방향 strandTMEM63ALEFTY1: 225,886,279–225,911,382, 역방향 strandLEFTY1: 225,886,696–225,924,278, 역방향 strandLBR 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 225,401,502–225,403,463, 1,962 염기엑손 13: 225,404,404–225,404,526, 123 염기엑손 12: 225,404,626–225,404,706, 81 염기엑손 11: 225,406,664–225,406,832, 169 염기엑손 10: 225,410,291–225,410,416, 126 염기엑손 9: 225,411,337–225,411,440, 104 염기엑손 8: 225,412,454–225,412,645, 192 염기엑손 7: 225,415,278–225,415,332, 55 염기엑손 6: 225,417,984–225,418,180, 197 염기엑손 5: 225,419,263–225,419,452, 190 염기엑손 4: 225,419,715–225,419,798, 84 염기엑손 3: 225,422,077–225,422,277, 201 염기엑손 2: 225,423,911–225,424,089, 179 염기엑손 1: 225,427,954–225,428,038, 85 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.5 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,848개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LBR 유전자를 읽는 방법

9

LBR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LBR의 전체 26.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LBR gene: lamin B receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. LBR gene: lamin B receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lbr

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