Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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유전자
ZMYND11
zinc finger MYND-type containing 11
요약
- 세포유전학적 위치
- 10p15.3
- 좌표
- 염색체 10: 135,455–254,637 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 15개, 119.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 602개
- 다른 이름
- BS69, BRAM1
- MANE Select 전사체
- ENST00000381604.9NM_001370100.5
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameZMYND1110p15.3
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
증후군성 복합 신경발달장애
뇌 외의 특징을 함께 동반하는 발달 지연을 공유하는 질환군이며, 각 질환은 단일 유전자의 변화로 발생합니다. ANKRD17, ASH1L, MYT1L 같은 일부 유전자는 보통 de novo 방식으로, 한 copy의 변화만으로도 질환을 일으킵니다. AFG2A 관련 질환은 두 copy 모두에 변화가 있어야 합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
특정 유전자가 시사하는 바에 따라 발달, 교육 및 치료 지원을 제공하고, 발작, 성장, 시력, 청력 및 기타 장기 특징에 대한 평가를 권장합니다. 유전 상담은 유전자에 따라 달라지며, de novo 우성 변화의 경우 부모 검사를, 열성 형태의 경우 보인자 검사를 고려합니다.
Broader groupings
지적 장애
One of 233 genes linked to it
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
ZMYND11의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 119.2 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 1,809개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ZMYND11 유전자를 읽는 방법
38
ZMYND11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZMYND11의 전체 119.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.
ClinVar pathogenic variants (39)
The ZMYND11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- 병원성 16
- 병원성/가능성 높은 병원성 1
- 가능성 높은 병원성 22
| 변이 | Conditions | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.22C>T (p.Arg8Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.127C>T (p.Arg43Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1317_1320del (p.Thr440fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.926G>A (p.Arg309His) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.76C>T (p.Arg26Trp) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.121_122del (p.Met41fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.206dup (p.Thr70fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.383del (p.Ser128fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.709C>T (p.Gln237Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.744_745del (p.Cys249fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1072C>T (p.Arg358Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1129del (p.Ser377fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1195C>T (p.Arg399Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1483C>T (p.Arg495Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1687-1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1769G>A (p.Trp590Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.4G>A (p.Ala2Thr) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.107G>A (p.Arg36His) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.737_738del (p.Lys246fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.743_744del (p.Thr248fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.754-9_754-5del (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.760G>T (p.Glu254Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.788_791del (p.Tyr263fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
See all 39 with every other ZMYND11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
같은 질환과 연관된 유전자
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2질환 2개 공유
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase질환 2개 공유
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1질환 2개 공유
- MYT1Lmyelin transcription factor 1 like질환 2개 공유
- QRICH1glutamine rich 1질환 2개 공유
- SETD5SET domain containing 5질환 2개 공유
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3질환 2개 공유
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11질환 2개 공유
- ZFXzinc finger protein X-linked질환 2개 공유
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4질환 1개 공유
- ADKadenosine kinase질환 1개 공유
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox질환 1개 공유
Traits linked to ZMYND11
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ZMYND11 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ZMYND11 gene: zinc finger MYND-type containing 11. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zmynd11
Dante Labs. ZMYND11 gene: zinc finger MYND-type containing 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zmynd11
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