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유전자

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

요약

세포유전학적 위치
2q13
좌표
염색체 2: 111,767,640–111,884,193 (GRCh38)
엑손
엑손 48개, 116.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,944개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select 전사체
ENST00000341068.8NM_022662.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Rothmund-Thomson 증후군

    • 상염색체 열성

      poikiloderma(모세혈관확장성 색소변화증), 적은 모발, 작은 키, 골격 이상이 특징인 피부유전질환이며, 유형 2(RECQL4)에서는 골육종과 피부암의 위험이 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      뼈 통증이나 부기가 골육종의 가능한 신호일 수 있음을 인지하고, 피부를 정기적으로 점검하며 자외선 차단을 실천하시기 바랍니다. 보인자는 예상되는 건강상 영향이 없습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ANAPC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where ANAPC1 sits. ANAPC1 and 5 genes near it on chromosome 2, from 111,325,917 to 112,325,916.Chromosome 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111.4 Mb111.6 Mb111.8 Mb112 Mb112.2 MbANAPC1: 111,767,640–111,884,193, 역방향 strandANAPC1MERTK: 111,898,456–112,040,637, 정방향 strandMERTKTMEM87B: 112,055,202–112,119,870, 정방향 strandTMEM87BFBLN7: 112,138,363–112,188,218, 정방향 strandFBLN7ZC3H8: 112,211,529–112,255,151, 역방향 strandZC3H8ZC3H6: 112,275,565–112,340,059, 정방향 strandZC3H6ANAPC1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 48개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 111,767,640–111,769,406, 1,767 염기엑손 47: 111,772,341–111,772,475, 135 염기엑손 46: 111,776,859–111,777,057, 199 염기엑손 45: 111,778,675–111,778,770, 96 염기엑손 44: 111,780,299–111,780,385, 87 염기엑손 43: 111,782,369–111,782,507, 139 염기엑손 42: 111,783,897–111,783,964, 68 염기엑손 41: 111,784,323–111,784,400, 78 염기엑손 40: 111,785,360–111,785,477, 118 염기엑손 39: 111,788,234–111,788,320, 87 염기엑손 38: 111,792,362–111,792,555, 194 염기엑손 37: 111,794,078–111,794,131, 54 염기엑손 36: 111,794,233–111,794,323, 91 염기엑손 35: 111,794,818–111,794,894, 77 염기엑손 34: 111,800,797–111,800,871, 75 염기엑손 33: 111,802,428–111,802,506, 79 염기엑손 32: 111,803,448–111,803,530, 83 염기엑손 31: 111,803,705–111,803,839, 135 염기엑손 30: 111,805,802–111,805,893, 92 염기엑손 29: 111,808,947–111,809,181, 235 염기엑손 28: 111,815,370–111,815,641, 272 염기엑손 27: 111,818,840–111,818,958, 119 염기엑손 26: 111,821,239–111,821,453, 215 염기엑손 25: 111,822,422–111,822,600, 179 염기엑손 24: 111,824,966–111,825,036, 71 염기엑손 23: 111,825,131–111,825,167, 37 염기엑손 22: 111,825,777–111,825,855, 79 염기엑손 21: 111,831,286–111,831,434, 149 염기엑손 20: 111,833,220–111,833,311, 92 염기엑손 19: 111,834,604–111,834,872, 269 염기엑손 18: 111,838,438–111,838,512, 75 염기엑손 17: 111,843,412–111,843,599, 188 염기엑손 16: 111,847,138–111,847,198, 61 염기엑손 15: 111,847,725–111,847,865, 141 염기엑손 14: 111,850,776–111,850,910, 135 염기엑손 13: 111,856,614–111,856,679, 66 염기엑손 12: 111,856,796–111,856,886, 91 염기엑손 11: 111,858,306–111,858,401, 96 염기엑손 10: 111,862,389–111,862,598, 210 염기엑손 9: 111,863,675–111,863,895, 221 염기엑손 8: 111,864,806–111,864,951, 146 염기엑손 7: 111,868,023–111,868,096, 74 염기엑손 6: 111,872,630–111,872,712, 83 염기엑손 5: 111,873,308–111,873,408, 101 염기엑손 4: 111,873,613–111,873,664, 52 염기엑손 3: 111,878,810–111,878,971, 162 염기엑손 2: 111,880,613–111,880,849, 237 염기엑손 1: 111,883,942–111,884,193, 252 염기484540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 116.6 kb 중 엑손이 7.8 kb를 차지하며, 이 중 5,835개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ANAPC1 유전자를 읽는 방법

2

ANAPC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ANAPC1의 전체 116.6kb를 모두 포함하며, 엑손 7.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ANAPC1 gene: anaphase promoting complex subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1 gene: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/anapc1

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