본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PCDH19

protocadherin 19

요약

세포유전학적 위치
Xq22.1
좌표
염색체 X: 100,291,644–100,410,273 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 118.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,148개
다른 이름
KIAA1313, EIEE9
이전 기호
EFMR
MANE Select 전사체
ENST00000373034.8NM_001184880.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PCDH19의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where PCDH19 sits. PCDH19 and 6 genes near it on chromosome X, from 99,850,959 to 100,850,958.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100.2 Mb100.4 Mb100.6 Mb100.8 MbPCDH19: 100,291,644–100,410,273, 역방향 strandPCDH19TNMD: 100,584,929–100,601,108, 정방향 strandTNMDTSPAN6: 100,627,080–100,639,991, 역방향 strandTSPAN6SRPX2: 100,644,195–100,675,788, 정방향 strandSRPX2SYTL4: 100,671,783–100,732,154, 역방향 strandSYTL4CSTF2: 100,820,331–100,843,533, 정방향 strandCSTF2NOX1: 100,843,324–100,874,464, 역방향 strandNOX1PCDH19 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 246곳엑손 6: 100,291,644–100,296,875, 5,232 염기엑손 5: 100,341,903–100,342,075, 173 염기엑손 4: 100,350,646–100,350,704, 59 염기엑손 3: 100,402,524–100,402,851, 328 염기엑손 2: 100,403,524–100,403,664, 141 염기엑손 1: 100,406,451–100,410,273, 3,823 염기64215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 118.6 kb 중 엑손이 9.8 kb를 차지하며, 이 중 3,447개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PCDH19 유전자를 읽는 방법

302

PCDH19 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PCDH19의 전체 118.6kb를 모두 포함하며, 엑손 9.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH19 gene: protocadherin 19. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19 gene: protocadherin 19 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pcdh19

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기