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유전자

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

요약

세포유전학적 위치
19q13.2
좌표
염색체 19: 41,966,582–41,994,230 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 27.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,013개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
DYT12
MANE Select 전사체
ENST00000648268.1NM_152296.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 근긴장이상증 12형상염색체 우성

      급속 발병 근긴장이상-파킨슨증(RDP)은 파킨슨증과 근긴장이상이 갑자기 나타나는 매우 드문 운동장애로, 신체적 또는 심리적 스트레스로 유발되는 경우가 많습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • ATP1A3 관련 신경계 질환상염색체 우성

      ATP1A3 변이로 발생하며, 급속 발병 근긴장이상-파킨슨증, 소아기 교대성 편마비, CAPOS 증후군을 포함하는 스펙트럼 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 시신경병증

    • 유전성 시신경위축

      시신경 섬유가 유전적으로 소실되는 질환으로, 대부분은 OPA1 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 우성 시신경위축이며, OPA3, DNM1L, SSBP1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 드문 유형도 포함됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ATP1A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where ATP1A3 sits. ATP1A3 and 32 genes near it on chromosome 19, from 41,480,406 to 42,480,405.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341.6 Mb41.8 Mb42 Mb42.2 Mb42.4 MbCEACAM21: 41,549,518–41,586,844, 정방향 strandCEACAM21CEACAM4: 41,619,014–41,627,082, 역방향 strandCEACAM4CEACAM7: 41,666,629–41,706,976, 역방향 strandCEACAM7CEACAM5: 41,708,585–41,730,519, 정방향 strandCEACAM5: 41,708,657–41,756,737, 정방향 strandCEACAM6: 41,750,977–41,772,211, 정방향 strandCEACAM6CEACAM3: 41,796,587–41,811,557, 정방향 strandCEACAM3LYPD4: 41,837,073–41,844,718, 역방향 strandLYPD4DMRTC2: 41,844,743–41,852,333, 정방향 strandDMRTC2RPS19: 41,859,848–41,872,931, 정방향 strandRPS19CD79A: 41,877,104–41,881,372, 정방향 strandCD79AARHGEF1: 41,883,063–41,930,150, 정방향 strandARHGEF1ERFL: 41,907,704–41,928,449, 역방향 strandERFLRABAC1: 41,956,681–41,959,390, 역방향 strandRABAC1: 41,956,879–41,994,232, 역방향 strandATP1A3: 41,966,582–41,994,230, 역방향 strandATP1A3GRIK5: 41,998,315–42,070,240, 역방향 strandGRIK5ZNF574: 42,068,477–42,083,096, 정방향 strandZNF574POU2F2: 42,086,110–42,196,585, 역방향 strandPOU2F2DEDD2: 42,198,593–42,220,140, 역방향 strandDEDD2: 42,215,133–42,232,149, 역방향 strandZNF526: 42,216,774–42,231,887, 정방향 strandZNF526GSK3A: 42,226,225–42,242,625, 역방향 strandGSK3A: 42,234,583–42,255,132, 역방향 strandERF: 42,247,569–42,255,172, 역방향 strandCIC: 42,268,508–42,295,801, 정방향 strandCICPAFAH1B3: 42,297,023–42,303,546, 역방향 strandPAFAH1B3PRR19: 42,302,098–42,310,821, 정방향 strandPRR19TMEM145: 42,313,299–42,325,064, 정방향 strandTMEM145MEGF8: 42,325,518–42,378,769, 정방향 strandMEGF8CNFN: 42,387,019–42,390,299, 역방향 strandCNFNLIPE: 42,401,497–42,427,388, 역방향 strandLIPECXCL17: 42,427,995–42,443,029, 역방향 strandCXCL17ATP1A3 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 41,966,582–41,966,965, 384 염기엑손 22: 41,967,249–41,967,340, 92 염기엑손 21: 41,967,662–41,967,763, 102 염기엑손 20: 41,968,785–41,968,915, 131 염기엑손 19: 41,969,435–41,969,580, 146 염기엑손 18: 41,970,185–41,970,308, 124 염기엑손 17: 41,970,388–41,970,542, 155 염기엑손 16: 41,975,629–41,975,797, 169 염기엑손 15: 41,976,416–41,976,566, 151 염기엑손 14: 41,977,936–41,978,072, 137 염기엑손 13: 41,978,151–41,978,326, 176 염기엑손 12: 41,978,606–41,978,798, 193 염기엑손 11: 41,981,502–41,981,636, 135 염기엑손 10: 41,981,722–41,981,831, 110 염기엑손 9: 41,981,908–41,982,106, 199 염기엑손 8: 41,984,918–41,985,186, 269 염기엑손 7: 41,985,306–41,985,423, 118 염기엑손 6: 41,985,864–41,985,998, 135 염기엑손 5: 41,986,116–41,986,229, 114 염기엑손 4: 41,987,936–41,988,139, 204 염기엑손 3: 41,988,318–41,988,377, 60 염기엑손 2: 41,988,476–41,988,562, 87 염기엑손 1: 41,994,071–41,994,230, 160 염기23201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.6 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 3,042개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP1A3 유전자를 읽는 방법

126

ATP1A3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP1A3의 전체 27.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP1A3 gene: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3 gene: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp1a3

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