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유전자

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 49,861,204–49,867,576 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 6.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 521개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PNK
MANE Select 전사체
ENST00000322344.8NM_007254.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PNKP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 19, with a bracket where PNKP sits. PNKP and 43 genes near it on chromosome 19, from 49,364,390 to 50,364,389.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 Mb50.2 MbDKKL1: 49,361,783–49,375,120, 정방향 strandDKKL1KASH5: 49,388,219–49,417,990, 정방향 strandKASH5PTH2: 49,422,419–49,423,660, 역방향 strandPTH2GFY: 49,423,749–49,428,987, 정방향 strandGFYSLC17A7: 49,429,399–49,443,197, 역방향 strandPIH1D1: 49,446,291–49,453,537, 역방향 strandALDH16A1: 49,453,146–49,471,052, 정방향 strand: 49,462,752–49,486,231, 정방향 strandFLT3LG: 49,474,150–49,486,233, 정방향 strandFLT3LGRPL13A: 49,487,510–49,493,057, 정방향 strandRPL13ARPS11: 49,496,233–49,499,903, 정방향 strandRPS11FCGRT: 49,506,806–49,526,917, 정방향 strandFCGRTRCN3: 49,526,534–49,579,703, 정방향 strandRCN3NOSIP: 49,555,207–49,592,927, 역방향 strandNOSIPPRRG2: 49,580,646–49,591,004, 정방향 strandPRRG2PRR12: 49,591,108–49,626,439, 정방향 strandPRR12RRAS: 49,634,555–49,640,211, 역방향 strandRRASSCAF1: 49,640,488–49,658,649, 정방향 strandIRF3: 49,659,569–49,665,864, 역방향 strandBCL2L12: 49,664,622–49,673,917, 정방향 strandBCL2L12PRMT1: 49,675,786–49,689,029, 정방향 strandPRMT1ADM5: 49,688,953–49,690,575, 정방향 strandADM5CPT1C: 49,690,898–49,713,733, 정방향 strandCPT1CTSKS: 49,739,753–49,763,329, 역방향 strandTSKSAP2A1: 49,766,912–49,807,114, 정방향 strandAP2A1FUZ: 49,806,866–49,817,376, 역방향 strandFUZMED25: 49,818,269–49,840,384, 정방향 strandPTOV1: 49,850,735–49,860,744, 정방향 strandPTOV1PNKP: 49,861,204–49,867,576, 역방향 strandPNKPAKT1S1: 49,869,023–49,879,470, 역방향 strandAKT1S1TBC1D17: 49,877,501–49,888,751, 정방향 strandTBC1D17IL4I1: 49,889,654–49,929,926, 역방향 strandIL4I1NUP62: 49,906,825–49,929,926, 역방향 strandNUP62: 49,909,501–49,958,391, 역방향 strandATF5: 49,923,910–49,933,935, 정방향 strandATF5SIGLEC11: 49,948,910–49,961,172, 역방향 strandSIGLEC16: 49,969,600–49,975,819, 정방향 strandVRK3: 49,974,537–50,025,946, 역방향 strandVRK3ZNF473: 50,025,714–50,053,414, 정방향 strandZNF473IZUMO2: 50,152,537–50,163,281, 역방향 strandIZUMO2MYH14: 50,188,181–50,310,545, 정방향 strandMYH14KCNC3: 50,311,937–50,333,515, 역방향 strandKCNC3NR1H2: 50,329,639–50,383,404, 정방향 strandNR1H2NAPSA: 50,358,472–50,369,342, 역방향 strandNAPSAPNKP 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 49,861,204–49,861,365, 162 염기엑손 16: 49,861,449–49,861,510, 62 염기엑손 15: 49,861,608–49,861,695, 88 염기엑손 14: 49,861,772–49,861,881, 110 염기엑손 13: 49,862,044–49,862,105, 62 염기엑손 12: 49,862,185–49,862,281, 97 염기엑손 11: 49,862,371–49,862,463, 93 염기엑손 10: 49,862,538–49,862,608, 71 염기엑손 9: 49,862,690–49,862,738, 49 염기엑손 8: 49,863,689–49,863,760, 72 염기엑손 7: 49,863,964–49,864,071, 108 염기엑손 6: 49,864,179–49,864,236, 58 염기엑손 5: 49,864,324–49,864,403, 80 염기엑손 4: 49,865,127–49,865,426, 300 염기엑손 3: 49,866,399–49,866,445, 47 염기엑손 2: 49,867,054–49,867,217, 164 염기엑손 1: 49,867,469–49,867,576, 108 염기17161514131211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.4 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,566개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PNKP 유전자를 읽는 방법

41

PNKP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PNKP의 전체 6.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PNKP gene: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. PNKP gene: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pnkp

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