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유전자

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

요약

세포유전학적 위치
13q14.2
좌표
염색체 13: 47,942,656–48,001,273 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 58.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 463개
이전 기호
LINC00444
MANE Select 전사체
ENST00000646932.1NM_003850.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SUCLA2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where SUCLA2 sits. SUCLA2 and 5 genes near it on chromosome 13, from 47,471,965 to 48,471,964.Chromosome 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447.6 Mb47.8 Mb48 Mb48.2 Mb48.4 MbSUCLA2: 47,942,656–48,001,273, 역방향 strandSUCLA2MED4: 48,001,823–48,095,150, 역방향 strandMED4NUDT15: 48,037,514–48,054,196, 정방향 strandNUDT15ITM2B: 48,232,612–48,270,357, 정방향 strandITM2BRB1: 48,303,710–48,599,436, 정방향 strandRB1LPAR6: 48,327,364–48,444,704, 역방향 strandLPAR6SUCLA2 도식: 염색체 13의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 47,942,656–47,943,445, 790 염기엑손 10: 47,948,940–47,949,028, 89 염기엑손 9: 47,949,483–47,949,603, 121 염기엑손 8: 47,954,140–47,954,282, 143 염기엑손 7: 47,954,396–47,954,557, 162 염기엑손 6: 47,968,595–47,968,733, 139 염기엑손 5: 47,973,264–47,973,392, 129 염기엑손 4: 47,988,541–47,988,703, 163 염기엑손 3: 47,988,882–47,988,981, 100 염기엑손 2: 47,996,843–47,997,023, 181 염기엑손 1: 48,001,180–48,001,273, 94 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 58.6 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,392개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SUCLA2 유전자를 읽는 방법

27

SUCLA2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(7.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SUCLA2의 전체 58.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SUCLA2 gene: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2 gene: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sucla2

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