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유전자

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

요약

세포유전학적 위치
12p13.31
좌표
염색체 12: 7,189,686–7,211,459 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 21.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 639개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PTS1R
이전 기호
PXR1
MANE Select 전사체
ENST00000675855.1NM_001351132.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 체바이거 스펙트럼 및 퍼옥시좀 생합성 장애

    • 퍼옥시좀 생합성 장애(체바이거 스펙트럼 및 근위부 연골이형성 반점증)상염색체 열성

      십여 개가 넘는 PEX 유전자 중 어느 하나에라도 변이가 생기면 뇌, 간, 신장, 뼈, 눈, 청력에 영향을 미치며, 그 중증도는 영아기에 생명을 위협하는 질환부터 시력, 청력, 학습 문제가 나타나는 경증까지 다양합니다. 가장 흔한 원인은 PEX1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 간, 부신, 시력, 청력 기능에 대한 추적 관찰을 진행하고, 필요한 경우 보충 요법을 시행하며, 가족에 대한 보인자 검사를 권장합니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PEX5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where PEX5 sits. PEX5 and 33 genes near it on chromosome 12, from 6,700,573 to 7,700,572.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336.8 Mb7 Mb7.2 Mb7.4 Mb7.6 MbPIANP: 6,693,791–6,700,859, 역방향 strandPIANPCOPS7A: 6,724,014–6,732,462, 정방향 strandCOPS7AMLF2: 6,747,986–6,768,932, 역방향 strandMLF2PTMS: 6,765,516–6,770,952, 정방향 strandPTMSLAG3: 6,772,360–6,778,455, 정방향 strandLAG3CD4: 6,786,858–6,820,807, 정방향 strandCD4GPR162: 6,821,624–6,829,972, 정방향 strandP3H3: 6,828,220–6,839,867, 정방향 strandGNB3: 6,839,954–6,847,393, 정방향 strandCDCA3: 6,844,723–6,852,353, 역방향 strandUSP5: 6,852,098–6,866,632, 정방향 strandUSP5TPI1: 6,867,119–6,878,513, 정방향 strandTPI1SPSB2: 6,870,934–6,889,358, 역방향 strandSPSB2LRRC23: 6,873,455–6,914,243, 정방향 strandLRRC23ENO2: 6,913,745–6,923,970, 정방향 strandENO2ATN1: 6,924,454–6,942,322, 정방향 strandATN1C12orf57: 6,942,919–6,946,009, 정방향 strandRNU7-1: 6,943,816–6,943,878, 정방향 strandPTPN6: 6,946,417–6,961,316, 정방향 strandPHB2: 6,965,327–6,970,841, 역방향 strandEMG1: 6,970,765–6,979,939, 정방향 strandEMG1: 6,970,921–6,997,428, 정방향 strandLPCAT3: 6,972,027–7,018,779, 역방향 strandLPCAT3C1S: 6,988,259–7,071,281, 정방향 strandC1SC1R: 7,080,213–7,092,873, 역방향 strandC1RC1RL: 7,089,587–7,109,245, 역방향 strandC1RLRBP5: 7,115,736–7,128,891, 역방향 strandRBP5CLSTN3: 7,128,077–7,158,945, 정방향 strandCLSTN3PEX5: 7,189,686–7,211,459, 정방향 strandPEX5ACSM4: 7,304,072–7,328,719, 정방향 strandACSM4CD163L1: 7,346,685–7,479,897, 역방향 strandCD163L1CD163: 7,469,417–7,503,911, 역방향 strandCD163APOBEC1: 7,649,400–7,665,908, 역방향 strandAPOBEC1GDF3: 7,689,784–7,695,807, 역방향 strandGDF3PEX5 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 7,189,686–7,189,750, 65 염기엑손 2: 7,190,362–7,190,524, 163 염기엑손 3: 7,190,888–7,190,923, 36 염기엑손 4: 7,191,226–7,191,358, 133 염기엑손 5: 7,191,569–7,191,700, 132 염기엑손 6: 7,199,011–7,199,113, 103 염기엑손 7: 7,201,751–7,201,841, 91 염기엑손 8: 7,202,241–7,202,351, 111 염기엑손 9: 7,202,612–7,202,704, 93 염기엑손 10: 7,203,432–7,203,551, 120 염기엑손 11: 7,207,659–7,207,802, 144 염기엑손 12: 7,208,010–7,208,080, 71 염기엑손 13: 7,208,457–7,208,669, 213 염기엑손 14: 7,209,005–7,209,170, 166 염기엑손 15: 7,209,683–7,209,840, 158 염기엑손 16: 7,210,022–7,211,459, 1,438 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21.8 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,920개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PEX5 유전자를 읽는 방법

75

PEX5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PEX5의 전체 21.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX5 gene: peroxisomal biogenesis factor 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. PEX5 gene: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pex5

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