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유전자

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

요약

세포유전학적 위치
2q24.3
좌표
염색체 2: 165,087,526–165,204,050 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 116.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,000개
다른 이름
Nav1.3
MANE Select 전사체
ENST00000283254.12NM_006922.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    SCN3A의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    • 페이지가 있는 변이
    Chromosome 2, with a bracket where SCN3A sits. SCN3A and 4 genes near it on chromosome 2, from 164,645,788 to 165,645,787.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164.8 Mb165 Mb165.2 Mb165.4 Mb165.6 MbCOBLL1: 164,653,624–164,843,679, 역방향 strandCOBLL1SLC38A11: 164,894,354–164,955,632, 역방향 strandSLC38A11SCN3A: 165,087,526–165,204,050, 역방향 strandSCN3ASCN2A: 165,194,993–165,392,310, 정방향 strandSCN2ACSRNP3: 165,469,647–165,689,407, 정방향 strandCSRNP3SCN3A 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 165,087,526–165,091,345, 3,820 염기엑손 27: 165,092,254–165,092,524, 271 염기엑손 26: 165,094,374–165,094,478, 105 염기엑손 25: 165,095,511–165,095,648, 138 염기엑손 24: 165,096,467–165,096,520, 54 염기엑손 23: 165,097,252–165,097,524, 273 염기엑손 22: 165,100,302–165,100,424, 123 염기엑손 21: 165,112,885–165,113,058, 174 염기엑손 20: 165,113,816–165,113,970, 155 염기엑손 19: 165,115,455–165,115,575, 121 염기엑손 18: 165,127,631–165,128,101, 471 염기엑손 17: 165,129,940–165,130,296, 357 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 165,131,244–165,131,417, 174 염기엑손 15: 165,137,879–165,138,117, 239 염기엑손 14: 165,139,476–165,139,608, 133 염기엑손 13: 165,140,651–165,140,998, 348 염기엑손 12: 165,146,739–165,147,029, 291 염기엑손 11: 165,154,452–165,154,658, 207 염기엑손 10: 165,155,762–165,155,903, 142 염기엑손 9: 165,162,308–165,162,371, 64 염기엑손 8: 165,162,556–165,162,828, 273 염기엑손 7: 165,163,618–165,163,709, 92 염기엑손 6: 165,164,392–165,164,520, 129 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 165,168,736–165,168,825, 90 염기엑손 4: 165,170,430–165,170,548, 119 염기엑손 3: 165,176,131–165,176,444, 314 염기엑손 2: 165,186,551–165,186,747, 197 염기엑손 1: 165,203,823–165,204,050, 228 염기2825201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 116.5 kb 중 엑손이 9.1 kb를 차지하며, 이 중 6,003개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SCN3A 유전자를 읽는 방법

    29

    SCN3A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 6곳(21%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

    • Low mappability (6곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN3A의 전체 116.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    페이지가 있는 변이 (2)

    여기에 페이지가 있는 SCN3A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

    변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
    F195Lfs*54c.585_586del엑손 6165,164,407병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
    I875Tc.2624T>C엑손 17165,130,238병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN3A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn3a

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