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유전자

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,021,573–154,097,717 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 76.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 498개
유전 방식
X 연관 우성 X 연관 열성
이전 기호
RTT, MRX16, MRX79
MANE Select 전사체
ENST00000453960.7NM_001110792.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 레트 증후군 및 MECP2 관련 장애

    • 레트 증후군X 연관 우성

      MECP2 변이에 의해 발생하는 신경발달 장애로, 대개 새로 발생한(de novo) 변이가 원인입니다. 언어 및 손 기능의 퇴행, 반복적인 손 동작, 호흡 이상과 발작이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발작, 호흡, 척추측만증 및 영양 관리를 포함한 다학제 진료가 이루어집니다. 트로피네타이드(trofinetide)는 레트 증후군 치료제로 FDA의 승인을 받았습니다.

    • MECP2 중복 증후군(Lubs 유형 X 연관 지적 장애)X 연관 열성

      MECP2 중복에 의해 발생하며 주로 남아에게 나타나는 X 연관 장애로, 지적 장애, 근긴장도 저하, 발작 및 반복적인 감염이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발작 및 감염 관리와 함께, 종종 증상이 없는 보인자인 어머니를 위한 유전 상담이 필요합니다.

    • 중증 신생아기 발병 뇌병증 및 소두증(MECP2)

      MECP2 변이에 의해 발생하는 남아의 중증 조기 발병 뇌병증으로, 머리둘레가 작고 호흡 문제와 발작이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 우성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려주며, 아버지는 모든 딸에게 물려주고 아들에게는 물려주지 않습니다.
X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

MECP2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome X, with a bracket where MECP2 sits. MECP2 and 42 genes near it on chromosome X, from 153,559,645 to 154,559,644.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153.6 Mb153.8 Mb154 Mb154.2 Mb154.4 MbATP2B3: 153,517,620–153,582,939, 정방향 strandATP2B3CCNQ: 153,587,925–153,600,045, 역방향 strandCCNQDUSP9: 153,642,397–153,651,326, 정방향 strandDUSP9PNCK: 153,669,730–153,689,033, 역방향 strandPNCKSLC6A8: 153,687,914–153,696,591, 정방향 strandSLC6A8BCAP31: 153,698,006–153,725,957, 역방향 strandBCAP31ABCD1: 153,724,495–153,744,755, 정방향 strandABCD1PLXNB3: 153,764,179–153,779,346, 정방향 strandSRPK3: 153,781,001–153,785,768, 정방향 strandSRPK3IDH3G: 153,785,735–153,794,535, 역방향 strandIDH3GSSR4: 153,793,516–153,798,510, 정방향 strandSSR4PDZD4: 153,802,161–153,830,935, 역방향 strandPDZD4L1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strandL1CAM: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandNAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandRENBPHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandTMEM187IRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,097,717, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,524–154,374,643, 역방향 strandFLNAEMD: 154,379,205–154,381,574, 정방향 strandEMDRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandRPL10DNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandDNASE1L1TAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandGDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandGDI1FAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandPLXNA3LAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandFAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGMECP2 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 360곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 78곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 154,021,573–154,031,450, 9,878 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 33개. 목록 보기엑손 2: 154,032,207–154,032,557, 351 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 1: 154,097,604–154,097,717, 114 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 76.1 kb 중 엑손이 10.3 kb를 차지하며, 이 중 1,497개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MECP2 유전자를 읽는 방법

460

MECP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MECP2의 전체 76.1kb를 모두 포함하며, 엑손 10.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (45)

여기에 페이지가 있는 MECP2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A143Dc.428C>A엑손 3154,031,436병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A291Vc.872C>T엑손 3154,030,992가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>T엑손 1154,097,665가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.62+1G>A인트론 1154,097,603병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.62+2T>G인트론 1154,097,602병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.408G>T엑손 2154,032,212병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.414-3C>G인트론 2154,031,453병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D163Gc.488A>G엑손 3154,031,376가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D168Gc.503A>G엑손 3154,031,361병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F169Ic.505T>A엑손 3154,031,359가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

MECP2 변이 45개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MECP2 gene: methyl-CpG binding protein 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. MECP2 gene: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mecp2

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