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유전자

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

요약

세포유전학적 위치
Xq13.1
좌표
염색체 X: 71,366,357–71,466,005 (GRCh38)
엑손
엑손 38개, 99.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,873개
다른 이름
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
이전 기호
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select 전사체
ENST00000423759.6NM_004606.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TAF1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where TAF1 sits. TAF1 and 19 genes near it on chromosome X, from 70,916,181 to 71,916,180.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71.2 Mb71.4 Mb71.6 Mb71.8 MbSLC7A3: 70,925,556–70,931,149, 역방향 strandSLC7A3SNX12: 70,963,111–71,073,426, 역방향 strandSNX12FOXO4: 71,095,839–71,103,535, 정방향 strandCXorf65: 71,103,889–71,106,788, 역방향 strandCXorf65: 71,103,987–71,111,575, 역방향 strandIL2RG: 71,107,404–71,112,108, 역방향 strandIL2RGMED12: 71,118,543–71,144,103, 정방향 strandMED12NLGN3: 71,143,286–71,175,306, 정방향 strandNLGN3GJB1: 71,212,811–71,225,519, 정방향 strandGJB1ZMYM3: 71,239,617–71,255,269, 역방향 strandZMYM3NONO: 71,254,270–71,301,522, 정방향 strandNONOITGB1BP2: 71,301,717–71,305,371, 정방향 strandITGB1BP2TAF1: 71,366,357–71,466,005, 정방향 strandTAF1OGT: 71,533,068–71,575,892, 정방향 strandOGTGCNA: 71,578,436–71,613,590, 정방향 strandGCNACXCR3: 71,615,912–71,618,545, 역방향 strandCXCR3CXorf49C: 71,667,542–71,671,527, 정방향 strandCXorf49CCXorf49: 71,714,369–71,718,307, 역방향 strandCXorf49CXorf49B: 71,763,321–71,767,204, 정방향 strandCXorf49BNHSL2: 71,910,834–72,161,750, 정방향 strandNHSL2TAF1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 38개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 71,366,357–71,366,494, 138 염기엑손 2: 71,367,499–71,367,613, 115 염기엑손 3: 71,368,054–71,368,170, 117 염기엑손 4: 71,375,167–71,375,286, 120 염기엑손 5: 71,376,950–71,377,191, 242 염기엑손 6: 71,377,603–71,377,821, 219 염기엑손 7: 71,378,235–71,378,453, 219 염기엑손 8: 71,378,824–71,379,031, 208 염기엑손 9: 71,381,743–71,381,919, 177 염기엑손 10: 71,382,536–71,382,663, 128 염기엑손 11: 71,382,761–71,382,868, 108 염기엑손 12: 71,382,991–71,383,164, 174 염기엑손 13: 71,383,962–71,384,135, 174 염기엑손 14: 71,384,945–71,385,049, 105 염기엑손 15: 71,387,261–71,387,461, 201 염기엑손 16: 71,388,237–71,388,378, 142 염기엑손 17: 71,388,738–71,388,868, 131 염기엑손 18: 71,389,585–71,389,665, 81 염기엑손 19: 71,392,569–71,392,718, 150 염기엑손 20: 71,392,875–71,392,994, 120 염기엑손 21: 71,393,301–71,393,476, 176 염기엑손 22: 71,394,067–71,394,245, 179 염기엑손 23: 71,397,253–71,397,466, 214 염기엑손 24: 71,398,572–71,398,737, 166 염기엑손 25: 71,401,528–71,401,739, 212 염기엑손 26: 71,406,638–71,406,746, 109 염기엑손 27: 71,407,574–71,407,672, 99 염기엑손 28: 71,407,974–71,408,151, 178 염기엑손 29: 71,421,309–71,421,376, 68 염기엑손 30: 71,423,117–71,423,239, 123 염기엑손 31: 71,423,974–71,424,066, 93 염기엑손 32: 71,424,154–71,424,238, 85 염기엑손 33: 71,454,170–71,454,237, 68 염기엑손 34: 71,454,741–71,454,857, 117 염기엑손 35: 71,458,241–71,458,366, 126 염기엑손 36: 71,459,552–71,459,708, 157 염기엑손 37: 71,460,626–71,460,803, 178 염기엑손 38: 71,463,824–71,466,005, 2,182 염기15101520253035385′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 99.6 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 5,622개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TAF1 유전자를 읽는 방법

22

TAF1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(4.5%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TAF1의 전체 99.6kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TAF1 gene: TATA-box binding protein associated factor 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1 gene: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/taf1

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