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유전자

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
9q34.13
좌표
염색체 9: 131,502,918–131,523,799 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 20.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 725개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LGMD2K
MANE Select 전사체
ENST00000402686.8NM_001077365.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 선천性 당화 장애

    • 알파-디스트로글리카노병증상염색체 열성

      알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

POMT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where POMT1 sits. POMT1 and 12 genes near it on chromosome 9, from 131,013,359 to 132,013,358.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131.2 Mb131.4 Mb131.6 Mb131.8 Mb132 MbLAMC3: 131,008,878–131,094,473, 정방향 strandLAMC3AIF1L: 131,096,446–131,123,243, 정방향 strandAIF1LNUP214: 131,124,868–131,234,667, 정방향 strandNUP214FAM78A: 131,258,076–131,278,194, 역방향 strandFAM78APLPP7: 131,289,459–131,359,022, 정방향 strandPLPP7PRRC2B: 131,373,636–131,500,197, 정방향 strandPRRC2B: 131,430,129–131,430,218, 정방향 strand: 131,432,759–131,446,473, 정방향 strandPOMT1: 131,502,918–131,523,799, 정방향 strandPOMT1UCK1: 131,523,756–131,531,289, 역방향 strandUCK1PRRT1B: 131,545,520–131,560,893, 정방향 strandPRRT1BRAPGEF1: 131,576,758–131,740,134, 역방향 strandRAPGEF1MED27: 131,842,105–132,079,896, 역방향 strandMED27POMT1 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 1: 131,502,918–131,503,073, 156 염기엑손 2: 131,504,189–131,504,340, 152 염기엑손 3: 131,506,114–131,506,220, 107 염기엑손 4: 131,506,403–131,506,453, 51 염기엑손 5: 131,507,368–131,507,514, 147 염기엑손 6: 131,508,911–131,509,022, 112 염기엑손 7: 131,509,743–131,509,808, 66 염기엑손 8: 131,509,903–131,509,996, 94 염기엑손 9: 131,510,260–131,510,415, 156 염기엑손 10: 131,511,337–131,511,467, 131 염기엑손 11: 131,512,041–131,512,136, 96 염기엑손 12: 131,513,239–131,513,331, 93 염기엑손 13: 131,515,426–131,515,522, 97 염기엑손 14: 131,518,445–131,518,537, 93 염기엑손 15: 131,518,837–131,518,957, 121 염기엑손 16: 131,519,389–131,519,486, 98 염기엑손 17: 131,520,080–131,520,193, 114 염기엑손 18: 131,521,346–131,521,472, 127 염기엑손 19: 131,522,047–131,522,224, 178 염기엑손 20: 131,522,932–131,523,799, 868 염기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.9 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 2,178개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POMT1 유전자를 읽는 방법

178

POMT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POMT1의 전체 20.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POMT1 gene: protein O-mannosyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1 gene: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pomt1

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