본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

요약

세포유전학적 위치
1p36.11
좌표
염색체 1: 23,795,599–23,800,754 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 5.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 348개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
SDR1E1
MANE Select 전사체
ENST00000617979.5NM_001008216.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 갈락토스혈증

    • 상염색체 열성

      고전적 갈락토스혈증(GALT)과 갈락토키나아제(GALK1), 에피머라제(GALE), 뮤타로타제(GALM) 결핍증이 포함됩니다. 이들 질환은 신생아에게 생명을 위협하는 질환, 간 문제 또는 백내장을 일으킬 수 있습니다. 흔한 Duarte 변이만으로는 대개 질병이 생기지 않습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 갈락토스를 식단에서 즉시 제거할 수 있으며, 이는 급성 신생아 질환을 예방하고, 갈락토키나아제 결핍증의 경우 백내장도 예방합니다.

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GALE의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 1, with a bracket where GALE sits. GALE and 19 genes near it on chromosome 1, from 23,298,177 to 24,298,176.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 Mb24.2 MbHNRNPR: 23,303,771–23,344,658, 역방향 strandHNRNPRZNF436: 23,359,448–23,369,960, 역방향 strandZNF436TCEA3: 23,370,591–23,425,169, 역방향 strandTCEA3ASAP3: 23,428,560–23,484,637, 역방향 strandASAP3E2F2: 23,506,423–23,531,241, 역방향 strandE2F2ID3: 23,557,440–23,560,586, 역방향 strandID3RPL11: 23,691,685–23,698,426, 정방향 strandRPL11ELOA: 23,743,153–23,762,059, 정방향 strandELOAPITHD1: 23,778,365–23,788,232, 정방향 strandPITHD1LYPLA2: 23,791,110–23,795,545, 정방향 strandLYPLA2GALE: 23,795,599–23,800,754, 역방향 strandGALEHMGCL: 23,801,877–23,838,620, 역방향 strandHMGCLFUCA1: 23,845,077–23,868,361, 역방향 strandFUCA1CNR2: 23,870,515–23,913,396, 역방향 strandCNR2PNRC2: 23,956,839–23,963,776, 정방향 strandPNRC2SRSF10: 23,962,474–23,980,927, 역방향 strandSRSF10MYOM3: 24,054,822–24,112,190, 역방향 strandMYOM3IL22RA1: 24,119,769–24,143,301, 역방향 strandIL22RA1IFNLR1: 24,154,168–24,187,959, 역방향 strandIFNLR1GRHL3: 24,199,558–24,364,482, 정방향 strandGRHL3GALE 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 23,795,599–23,796,007, 409 염기엑손 11: 23,796,151–23,796,265, 115 염기엑손 10: 23,796,509–23,796,586, 78 염기엑손 9: 23,796,697–23,796,782, 86 염기엑손 8: 23,796,876–23,796,942, 67 염기엑손 7: 23,797,034–23,797,147, 114 염기엑손 6: 23,797,695–23,797,871, 177 염기엑손 5: 23,798,117–23,798,230, 114 염기엑손 4: 23,798,615–23,798,730, 116 염기엑손 3: 23,798,887–23,799,012, 126 염기엑손 2: 23,799,366–23,799,436, 71 염기엑손 1: 23,800,712–23,800,754, 43 염기1211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.2 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,047개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GALE 유전자를 읽는 방법

53

GALE 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GALE의 전체 5.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GALE gene: UDP-galactose-4-epimerase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. GALE gene: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gale

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기