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유전자

PMP22

peripheral myelin protein 22

요약

세포유전학적 위치
17p12
좌표
염색체 17: 15,229,779–15,265,326 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 35.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 160개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
이전 기호
CMT1A
MANE Select 전사체
ENST00000312280.9NM_000304.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 압박 마비 경향을 동반한 유전성 신경병증(HNPP)

    • 압박 마비 경향을 동반한 유전성 신경병증상염색체 우성

      PMP22 한 개 복사본이 소실되어 발생하는 말초신경병증으로, 족하수(발목 처짐)나 손목터널증후군과 유사한 증상처럼 압박으로 인한 신경 마비가 반복적으로 나타나게 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      신경에 장시간 압박이 가해지지 않도록 피하고, 급격한 체중 감소와 빈크리스틴 항암 치료를 피하십시오. 증상 발생 시에는 부목 착용 등의 지지 요법이 도움이 될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PMP22의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where PMP22 sits. PMP22 and 10 genes near it on chromosome 17, from 14,747,553 to 15,747,552.Chromosome 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314.8 Mb15 Mb15.2 Mb15.4 Mb15.6 MbPMP22: 15,229,779–15,265,326, 역방향 strandPMP22TEKT3: 15,303,811–15,341,632, 역방향 strandTEKT3CDRT4: 15,433,937–15,475,733, 역방향 strandCDRT4TVP23C-CDRT4: 15,436,021–15,563,561, 역방향 strandTVP23C-CDRT4TVP23C: 15,502,264–15,563,595, 역방향 strandTVP23CFBXW10B: 15,565,484–15,619,704, 역방향 strandFBXW10B: 15,571,491–15,651,653, 역방향 strandTRIM16: 15,627,950–15,684,311, 역방향 strandTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15,699,552–15,745,940, 정방향 strandZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15,699,577–15,720,787, 정방향 strandZNF286ATBC1D26: 15,732,247–15,746,162, 정방향 strandTBC1D26PMP22 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 15,229,779–15,231,080, 1,302 염기엑손 4: 15,239,471–15,239,611, 141 염기엑손 3: 15,259,094–15,259,193, 100 염기엑손 2: 15,260,650–15,260,761, 112 염기엑손 1: 15,265,154–15,265,326, 173 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 35.5 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 483개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PMP22 유전자를 읽는 방법

67

PMP22 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PMP22의 전체 35.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PMP22 gene: peripheral myelin protein 22. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22 gene: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pmp22

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