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유전자

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

요약

세포유전학적 위치
16p13.3
좌표
염색체 16: 2,475,127–2,505,730 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 30.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 559개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
이전 기호
DFNB86
MANE Select 전사체
ENST00000646147.1NM_001199107.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TBC1D24의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where TBC1D24 sits. TBC1D24 and 42 genes near it on chromosome 16, from 1,990,429 to 2,990,428.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2.2 Mb2.4 Mb2.6 Mb2.8 MbSYNGR3: 1,989,637–1,994,275, 정방향 strandZNF598: 1,997,654–2,009,821, 역방향 strandZNF598NPW: 2,009,926–2,020,755, 정방향 strandNPWNHERF2: 2,025,356–2,039,026, 정방향 strandNHERF2NTHL1: 2,039,814–2,047,866, 역방향 strandNTHL1TSC2: 2,047,345–2,089,491, 정방향 strandTSC2PKD1: 2,088,708–2,135,898, 역방향 strandPKD1RAB26: 2,140,803–2,154,165, 정방향 strandRAB26TRAF7: 2,155,692–2,178,129, 정방향 strandTRAF7CASKIN1: 2,177,180–2,196,788, 역방향 strandMLST8: 2,204,248–2,209,453, 정방향 strandBRICD5: 2,209,252–2,210,905, 역방향 strandPGP: 2,211,593–2,214,846, 역방향 strandPGPE4F1: 2,223,440–2,235,743, 정방향 strandE4F1DNASE1L2: 2,235,816–2,238,711, 정방향 strandDNASE1L2ECI1: 2,239,376–2,252,300, 역방향 strandECI1RNPS1: 2,253,116–2,268,413, 역방향 strandRNPS1ABCA3: 2,275,878–2,340,788, 역방향 strandABCA3CCNF: 2,429,394–2,458,913, 정방향 strandCCNFTEDC2: 2,460,085–2,464,963, 정방향 strandTEDC2NTN3: 2,471,286–2,474,145, 정방향 strandNTN3TBC1D24: 2,475,127–2,505,730, 정방향 strandTBC1D24: 2,496,032–2,520,218, 정방향 strandATP6V0C: 2,513,713–2,520,218, 정방향 strandATP6V0C: 2,513,965–2,527,955, 정방향 strandAMDHD2: 2,520,340–2,531,422, 정방향 strandCEMP1: 2,530,035–2,531,417, 역방향 strandPDPK1: 2,537,969–2,603,190, 정방향 strandKCTD5: 2,682,516–2,709,030, 정방향 strandKCTD5PRSS27: 2,712,419–2,721,270, 역방향 strandPRSS27SRRM2: 2,752,008–2,772,538, 정방향 strandSRRM2ELOB: 2,771,413–2,777,320, 역방향 strandELOBPRSS33: 2,783,926–2,787,948, 역방향 strandPRSS33PRSS41: 2,798,470–2,805,304, 정방향 strandPRSS41PRSS21: 2,817,130–2,826,304, 정방향 strandPRSS21ZG16B: 2,830,162–2,839,585, 정방향 strandZG16BPRSS22: 2,852,728–2,858,677, 역방향 strandPRSS22FLYWCH2: 2,882,868–2,903,099, 정방향 strandFLYWCH2FLYWCH1: 2,911,599–2,951,208, 정방향 strandFLYWCH1KREMEN2: 2,963,625–2,968,380, 정방향 strandKREMEN2PKMYT1: 2,968,024–2,980,813, 역방향 strandPKMYT1PAQR4: 2,969,242–2,973,484, 정방향 strandPAQR4GREP1: 2,988,256–3,002,295, 정방향 strandTBC1D24 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 2,475,127–2,475,170, 44 염기엑손 2: 2,496,034–2,497,113, 1,080 염기엑손 3: 2,497,710–2,497,727, 18 염기엑손 4: 2,498,238–2,498,396, 159 염기엑손 5: 2,499,357–2,499,420, 64 염기엑손 6: 2,499,835–2,499,930, 96 염기엑손 7: 2,500,268–2,500,490, 223 염기엑손 8: 2,500,804–2,505,730, 4,927 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.6 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 1,680개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TBC1D24 유전자를 읽는 방법

86

TBC1D24 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBC1D24의 전체 30.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D24 gene: TBC1 domain family member 24. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24 gene: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbc1d24

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