유전자
SLC32A1
solute carrier family 32 member 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 20q11.23
- 좌표
- 염색체 20: 38,724,486–38,729,372 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 4.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 525개
- 다른 이름
- VGAT, bA122O1.1
- 이전 기호
- VIAAT
- MANE Select 전사체
- ENST00000217420.2NM_080552.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
간질(전체 패널)
- 간질
One of 171 genes linked to it
신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
SLC32A1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 4.9 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,578개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to SLC32A1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC32A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
Show 59 more traits
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Incoordination
- Infantile spasms
- Jerking
- More active than typical
- Paroxysmal dyskinesia
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor fine motor coordination
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Obsessive-compulsive trait
- Slow movements
Abnormality of limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Tapered finger
- Broad finger
- Dropped arches
- Limited knee straightening
- Short finger
- Talipes valgus
- Tibial torsion
Show 1 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SLC32A1 gene: solute carrier family 32 member 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc32a1
Dante Labs. SLC32A1 gene: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc32a1
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