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유전자

MEGF8

multiple EGF like domains 8

요약

세포유전학적 위치
19q13.2
좌표
염색체 19: 42,325,635–42,378,765 (GRCh38)
엑손
엑손 42개, 53.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,845개
다른 이름
SBP1, FLJ22365
이전 기호
EGFL4, C19orf49
MANE Select 전사체
ENST00000251268.11NM_001271938.2
유전자좌 유형
gene with protein product

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

MEGF8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where MEGF8 sits. MEGF8 and 28 genes near it on chromosome 19, from 41,852,200 to 42,852,199.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42.2 Mb42.4 Mb42.6 Mb42.8 MbDMRTC2: 41,844,743–41,852,333, 정방향 strandDMRTC2RPS19: 41,859,848–41,872,931, 정방향 strandRPS19CD79A: 41,877,104–41,881,372, 정방향 strandCD79AARHGEF1: 41,883,063–41,930,150, 정방향 strandARHGEF1ERFL: 41,907,704–41,928,449, 역방향 strandERFLRABAC1: 41,956,681–41,959,390, 역방향 strandRABAC1: 41,956,879–41,994,232, 역방향 strandATP1A3: 41,966,582–41,997,497, 역방향 strandATP1A3GRIK5: 41,998,315–42,070,240, 역방향 strandGRIK5ZNF574: 42,068,477–42,083,096, 정방향 strandZNF574POU2F2: 42,086,110–42,196,585, 역방향 strandPOU2F2DEDD2: 42,198,593–42,220,140, 역방향 strand: 42,215,133–42,232,149, 역방향 strandZNF526: 42,216,774–42,231,887, 정방향 strandZNF526GSK3A: 42,226,225–42,242,625, 역방향 strandGSK3A: 42,234,583–42,255,132, 역방향 strandERF: 42,247,569–42,255,172, 역방향 strandERFCIC: 42,268,508–42,295,801, 정방향 strandCICPAFAH1B3: 42,297,023–42,303,546, 역방향 strandPAFAH1B3PRR19: 42,302,098–42,310,821, 정방향 strandPRR19TMEM145: 42,313,299–42,325,064, 정방향 strandTMEM145MEGF8: 42,325,635–42,378,765, 정방향 strandMEGF8CNFN: 42,387,019–42,390,299, 역방향 strandCNFNLIPE: 42,401,497–42,427,388, 역방향 strandLIPECXCL17: 42,427,995–42,443,029, 역방향 strandCXCL17CEACAM1: 42,507,230–42,561,234, 역방향 strandCEACAM1CEACAM8: 42,580,243–42,595,055, 역방향 strandCEACAM8PSG3: 42,709,084–42,740,524, 역방향 strandPSG3PSG8: 42,752,686–42,765,711, 역방향 strandPSG8MEGF8 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 42개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 42,325,635–42,326,430, 796 염기엑손 2: 42,333,605–42,333,768, 164 염기엑손 3: 42,334,007–42,334,213, 207 염기엑손 4: 42,335,035–42,335,215, 181 염기엑손 5: 42,335,297–42,335,385, 89 염기엑손 6: 42,335,931–42,336,346, 416 염기엑손 7: 42,336,807–42,336,952, 146 염기엑손 8: 42,337,084–42,337,206, 123 염기엑손 9: 42,343,477–42,343,631, 155 염기엑손 10: 42,343,954–42,344,073, 120 염기엑손 11: 42,344,441–42,344,585, 145 염기엑손 12: 42,344,670–42,344,833, 164 염기엑손 13: 42,348,272–42,348,472, 201 염기엑손 14: 42,349,499–42,349,699, 201 염기엑손 15: 42,350,148–42,350,384, 237 염기엑손 16: 42,351,216–42,351,334, 119 염기엑손 17: 42,351,429–42,351,560, 132 염기엑손 18: 42,351,648–42,351,761, 114 염기엑손 19: 42,352,208–42,352,456, 249 염기엑손 20: 42,352,928–42,353,127, 200 염기엑손 21: 42,353,465–42,353,675, 211 염기엑손 22: 42,353,775–42,354,024, 250 염기엑손 23: 42,354,588–42,354,720, 133 염기엑손 24: 42,355,758–42,356,005, 248 염기엑손 25: 42,356,083–42,356,193, 111 염기엑손 26: 42,356,335–42,356,453, 119 염기엑손 27: 42,356,774–42,356,981, 208 염기엑손 28: 42,357,404–42,357,584, 181 염기엑손 29: 42,358,144–42,358,307, 164 염기엑손 30: 42,358,787–42,358,954, 168 염기엑손 31: 42,359,098–42,359,242, 145 염기엑손 32: 42,360,775–42,361,006, 232 염기엑손 33: 42,362,090–42,362,213, 124 염기엑손 34: 42,362,384–42,362,597, 214 염기엑손 35: 42,363,048–42,363,262, 215 염기엑손 36: 42,368,455–42,368,662, 208 염기엑손 37: 42,368,843–42,369,002, 160 염기엑손 38: 42,369,531–42,369,723, 193 염기엑손 39: 42,370,189–42,370,359, 171 염기엑손 40: 42,370,701–42,370,831, 131 염기엑손 41: 42,371,350–42,371,482, 133 염기엑손 42: 42,375,507–42,378,765, 3,259 염기1510152025303540425′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.1 kb 중 엑손이 11.1 kb를 차지하며, 이 중 8,538개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MEGF8 유전자를 읽는 방법

30

MEGF8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MEGF8의 전체 53.1kb를 모두 포함하며, 엑손 11.1kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MEGF8

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MEGF8 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MEGF8 gene: multiple EGF like domains 8. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8 gene: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/megf8

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