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유전자

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

요약

세포유전학적 위치
15q14
좌표
염색체 15: 34,341,719–34,343,136 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 1.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 64개
다른 이름
NOP10P, MGC70651
이전 기호
NOLA3
MANE Select 전사체
ENST00000328848.6NM_018648.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 선천성 이상각화증(Dyskeratosis congenita, DC)은 드문 외배엽 이형성증으로, 흔히 손톱 이형성, 피부 색소 변화, 구강 백반증이라는 전형적인 3가지 증상이 나타납니다. 이 질환은 골수 부전(BMF)과 암의 높은 위험과 관련이 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NOP10의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 15, with a bracket where NOP10 sits. NOP10 and 14 genes near it on chromosome 15, from 33,842,428 to 34,842,427.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34.2 Mb34.4 Mb34.6 Mb34.8 MbRYR3: 33,310,947–33,866,121, 정방향 strandRYR3AVEN: 33,836,372–34,075,155, 역방향 strandAVENCHRM5: 33,968,260–34,067,458, 정방향 strandCHRM5EMC7: 34,075,970–34,101,929, 역방향 strandEMC7PGBD4: 34,102,083–34,108,686, 정방향 strandPGBD4KATNBL1: 34,140,365–34,210,119, 역방향 strandKATNBL1EMC4: 34,224,997–34,230,161, 정방향 strandEMC4SLC12A6: 34,229,784–34,338,060, 역방향 strandSLC12A6NOP10: 34,341,719–34,343,136, 역방향 strandNOP10NUTM1: 34,343,315–34,357,737, 정방향 strandNUTM1LPCAT4: 34,358,633–34,367,706, 역방향 strandLPCAT4GOLGA8A: 34,378,935–34,437,851, 역방향 strandGOLGA8AGOLGA8B: 34,525,084–34,588,503, 역방향 strandGOLGA8BGJD2: 34,751,032–34,755,003, 역방향 strandGJD2ACTC1: 34,790,107–34,795,912, 역방향 strandACTC1NOP10 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 34,341,719–34,342,108, 390 염기엑손 1: 34,343,020–34,343,136, 117 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.4 kb 중 엑손이 0.5 kb를 차지하며, 이 중 195개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NOP10 유전자를 읽는 방법

1

NOP10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NOP10의 전체 1.4kb를 모두 포함하며, 엑손 0.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). NOP10 gene: NOP10 ribonucleoprotein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. NOP10 gene: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nop10

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