유전자
TBC1D32
TBC1 domain family member 32
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q22.31
- 좌표
- 염색체 6: 121,079,494–121,334,480 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 32개, 255 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,257개
- 다른 이름
- FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
- 이전 기호
- C6orf171, C6orf170
- MANE Select 전사체
- ENST00000398212.7NM_152730.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads TBC1D32 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
TBC1D32의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 255 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 3,774개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TBC1D32 유전자를 읽는 방법
3
TBC1D32 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBC1D32의 전체 255kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to TBC1D32
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TBC1D32 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Cleft lip
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High, narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Tongue tied
- Wider-than-typical soft spot of skull
Show 21 more traits
- Abnormal sella turcica morphology
- Midface retrusion
- Abnormally small head
- Absent nose
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midline facial cleft
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- High palate
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
Show 14 more traits
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Wide-set eyes
- Moderate myopia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Severe near sightedness
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Deeply set eye
- Different colored eyes
- Optic nerve aplasia
- Retinal dysplasia
- Hole in the back of the eye
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TBC1D32 gene: TBC1 domain family member 32. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbc1d32
Dante Labs. TBC1D32 gene: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbc1d32
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