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유전자

SON

SON DNA and RNA binding protein

요약

세포유전학적 위치
21q22.11
좌표
염색체 21: 33,543,038–33,577,481 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 34.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,426개
다른 이름
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
이전 기호
C21orf50
MANE Select 전사체
ENST00000356577.10NM_138927.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SON yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SON의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where SON sits. SON and 14 genes near it on chromosome 21, from 33,060,260 to 34,060,259.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333.2 Mb33.4 Mb33.6 Mb33.8 Mb34 MbOLIG1: 33,070,141–33,072,413, 정방향 strandOLIG1IFNAR2: 33,205,282–33,265,675, 정방향 strandIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33,229,892–33,297,160, 정방향 strandIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33,265,958–33,311,420, 정방향 strandIL10RBIFNAR1: 33,324,387–33,359,864, 정방향 strandIFNAR1IFNGR2: 33,403,205–33,479,348, 정방향 strandIFNGR2TMEM50B: 33,432,190–33,480,004, 역방향 strandTMEM50BDNAJC28: 33,485,615–33,491,753, 역방향 strandDNAJC28GART: 33,498,517–33,543,524, 역방향 strandGARTSON: 33,543,038–33,577,481, 정방향 strandSONDONSON: 33,559,542–33,589,015, 역방향 strandDONSON: 33,584,687–33,931,607, 역방향 strandCRYZL1: 33,589,341–33,643,926, 역방향 strandCRYZL1ITSN1: 33,642,400–33,899,861, 정방향 strandITSN1ATP5PO: 33,901,027–33,915,853, 역방향 strandATP5POSON 도식: 염색체 21의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 33,543,038–33,543,169, 132 염기엑손 2: 33,546,213–33,546,379, 167 염기엑손 3: 33,549,476–33,555,391, 5,916 염기엑손 4: 33,557,156–33,557,316, 161 염기엑손 5: 33,559,230–33,559,376, 147 염기엑손 6: 33,559,587–33,559,775, 189 염기엑손 7: 33,567,157–33,567,267, 111 염기엑손 8: 33,568,971–33,569,087, 117 염기엑손 9: 33,573,308–33,573,455, 148 염기엑손 10: 33,575,596–33,575,667, 72 염기엑손 11: 33,575,778–33,575,893, 116 염기엑손 12: 33,576,365–33,577,481, 1,117 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.4 kb 중 엑손이 8.4 kb를 차지하며, 이 중 7,281개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SON 유전자를 읽는 방법

73

SON 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(1.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SON의 전체 34.4kb를 모두 포함하며, 엑손 8.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SON gene: SON DNA and RNA binding protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/son

Vancouver

Dante Labs. SON gene: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/son

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