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유전자

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

요약

세포유전학적 위치
2q24.3
좌표
염색체 2: 165,985,813–166,128,020 (GRCh38)
엑손
엑손 29개, 142.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,009개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
이전 기호
SCN1, FEB3
MANE Select 전사체
ENST00000674923.1NM_001165963.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 드라베 증후군

    • 상염색체 우성

      드라베 증후군은 생후 첫 1년 이내, 일반적으로 생후 4~5개월에 발병하는 채널병증성 뇌전증입니다. 상태 뇌전증과 다양한 약물 저항성 발작이 특징이며, 발작은 종종 발열에 의해 유발됩니다. 이전까지 건강했던 아동에게 나타나며, 인지 및 운동 장애로 이어지는 경우가 많습니다. 드라베 증후군은 대개 SCN1A 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다는 점에서 다른 채널병증과 구별됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발프로산, 클로바잠, 토피라메이트, 스티ripentol; 약물 저항성 환자에게는 펜플루라민(Fintepla)과 카나비디올(Epidiolex); 나트륨 채널 차단제(라모트리진, 카르바마제핀, 옥스카르바제핀)는 SCN1A 양성 환자에게 금기입니다.

  • 가족성 편마비 편두통

    • Migraine, Familial Hemiplegic, 3상염색체 우성

      SCN1A 유전자의 돌연변이가 원인인 가족성 또는 산발성 편마비 편두통입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 우성

      운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상의 개인 및 가족력이 특징인 편두통 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 또는 산발성 편마비 편두통상염색체 우성

      편마비 편두통(HM)은 전조 증상 중 운동 근력 저하가 나타나는 전조를 동반한 편두통의 드문 유형입니다. 편마비 편두통은 가족력에 따라 두 가지 주요 형태로 나뉩니다. 적어도 한 명의 1촌 또는 2촌 혈연이 운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상을 보이는 경우 가족성 편마비 편두통(FHM)이라고 하며, 이러한 가족력이 없는 경우 산발성 편마비 편두통(SHM)이라고 합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SCN1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where SCN1A sits. SCN1A and 5 genes near it on chromosome 2, from 165,556,917 to 166,556,916.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165.6 Mb165.8 Mb166 Mb166.2 Mb166.4 MbCSRNP3: 165,469,647–165,689,407, 정방향 strandCSRNP3GALNT3: 165,747,339–165,846,201, 역방향 strandGALNT3TTC21B: 165,857,475–165,953,851, 역방향 strandTTC21BSCN1A: 165,985,813–166,128,020, 역방향 strandSCN1ASCN9A: 166,195,185–166,376,001, 역방향 strandSCN9ASCN7A: 166,403,472–166,611,482, 역방향 strandSCN7ASCN1A 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 29개엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 124곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 55곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 29: 165,985,813–165,992,422, 6,610 염기. 엑손 29에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 28: 165,994,146–165,994,416, 271 염기엑손 27: 165,996,013–165,996,117, 105 염기엑손 26: 165,998,038–165,998,175, 138 염기엑손 25: 165,999,723–165,999,776, 54 염기엑손 24: 166,002,472–166,002,753, 282 염기엑손 23: 166,009,719–166,009,841, 123 염기엑손 22: 166,012,109–166,012,282, 174 염기엑손 21: 166,013,744–166,013,898, 155 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 20: 166,015,607–166,015,727, 121 염기엑손 19: 166,036,048–166,036,530, 483 염기엑손 18: 166,037,776–166,038,132, 357 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 17: 166,039,423–166,039,596, 174 염기엑손 16: 166,041,231–166,041,469, 239 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 15: 166,042,292–166,042,424, 133 염기엑손 14: 166,043,669–166,044,049, 381 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 166,045,043–166,045,327, 285 염기엑손 12: 166,046,770–166,046,976, 207 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 166,047,627–166,047,768, 142 염기엑손 10: 166,048,886–166,048,949, 64 염기엑손 9: 166,051,719–166,051,988, 270 염기엑손 8: 166,052,852–166,052,943, 92 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 7: 166,054,638–166,054,766, 129 염기엑손 6: 166,056,411–166,056,500, 90 염기엑손 5: 166,058,570–166,058,688, 119 염기엑손 4: 166,073,358–166,073,670, 313 염기엑손 3: 166,077,710–166,077,801, 92 염기엑손 2: 166,126,924–166,127,010, 87 염기엑손 1: 166,127,771–166,128,020, 250 염기2925201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 142.2 kb 중 엑손이 11.9 kb를 차지하며, 이 중 6,030개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SCN1A 유전자를 읽는 방법

720

SCN1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 49곳(6.8%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (49곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN1A의 전체 142.2kb를 모두 포함하며, 엑손 11.9kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (12)

여기에 페이지가 있는 SCN1A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A420Vc.1259C>T엑손 12166,046,888가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G908Rc.2722G>C엑손 18166,038,000가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P768Lc.2303C>T엑손 16166,041,343가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P1838Lfs*20c.5511del엑손 29165,991,763가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R219Gc.655A>G엑손 8166,052,891가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R219Tc.656G>C엑손 8166,052,890가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R931Hc.2792G>A엑손 18166,037,930병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R1639Pc.4916G>C엑손 29165,992,359병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S570Nc.1709G>A엑손 14166,044,003가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
T1210Mc.3629C>T엑손 21166,013,820가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

SCN1A 변이 12개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN1A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn1a

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