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유전자

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

요약

세포유전학적 위치
19p13.3
좌표
염색체 19: 1,241,751–1,244,825 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 3.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 168개
이전 기호
ATP5D
MANE Select 전사체
ENST00000215375.7NM_001687.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 복합 산화적 인산화 결핍증

      주로 미토콘드리아 단백질 생성에 관여하는 핵 유전자의 이상으로 발생하며, 여러 호흡사슬 복합체가 동시에 감소하여 소아기에 종종 심각한 다장기 질환을 일으키는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 추적 관찰과 지지 치료를 안내받을 수 있습니다.

    • 미토콘드리아 호흡사슬 복합체 결핍증

      One of 61 genes linked to it

      핵 또는 미토콘드리아 유전자의 변이로 인해 복합체 I, II, III, IV 또는 V가 단독으로 결핍되는 질환으로, 뇌, 근육, 심장, 간 등 에너지를 많이 요구하는 장기에 영향을 줄 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 영향을 받은 장기에 대한 추적 관찰과 미토콘드리아에 독성을 나타내는 약물의 회피를 안내받을 수 있습니다.

ATP5F1D의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where ATP5F1D sits. ATP5F1D and 44 genes near it on chromosome 19, from 743,288 to 1,743,287.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430.8 Mb1 Mb1.2 Mb1.4 Mb1.6 MbPALM: 708,906–748,329, 정방향 strandPALMMISP: 748,404–764,363, 정방향 strandMISPPTBP1: 797,075–812,327, 정방향 strandPLPPR3: 810,908–822,619, 역방향 strandAZU1: 825,097–832,018, 정방향 strandAZU1PRTN3: 840,999–848,255, 정방향 strandPRTN3ELANE: 850,951–856,247, 정방향 strandELANECFD: 859,426–869,492, 정방향 strandCFDMED16: 867,630–893,222, 역방향 strandMED16R3HDM4: 896,503–913,245, 역방향 strandR3HDM4KISS1R: 917,287–921,005, 정방향 strandKISS1RARID3A: 924,528–975,939, 정방향 strandARID3AWDR18: 984,248–998,438, 정방향 strandWDR18GRIN3B: 1,000,419–1,009,732, 정방향 strandGRIN3BTMEM259: 1,009,615–1,021,270, 역방향 strandTMEM259CNN2: 1,026,270–1,039,077, 정방향 strandCNN2ABCA7: 1,039,997–1,065,572, 정방향 strandABCA7ARHGAP45: 1,065,923–1,087,829, 정방향 strandARHGAP45POLR2E: 1,085,104–1,095,486, 역방향 strandPOLR2EGPX4: 1,103,982–1,106,791, 정방향 strandGPX4SBNO2: 1,107,634–1,174,295, 역방향 strandSBNO2STK11: 1,177,558–1,228,431, 정방향 strandSTK11CBARP: 1,228,282–1,239,465, 역방향 strandCBARPATP5F1D: 1,241,751–1,244,825, 정방향 strandATP5F1DMIDN: 1,248,316–1,259,145, 정방향 strandMIDNCIRBP: 1,259,384–1,274,880, 정방향 strandCIRBPFAM174C: 1,275,509–1,279,244, 정방향 strandFAM174C: 1,276,021–1,279,244, 정방향 strandEFNA2: 1,285,873–1,301,431, 정방향 strandPWWP3A: 1,354,293–1,378,434, 정방향 strandPWWP3ANDUFS7: 1,383,527–1,395,590, 정방향 strandNDUFS7GAMT: 1,397,026–1,401,731, 역방향 strandGAMTDAZAP1: 1,407,533–1,435,687, 정방향 strandDAZAP1RPS15: 1,438,149–1,440,508, 정방향 strandRPS15APC2: 1,446,302–1,473,244, 정방향 strandAPC2C19orf25: 1,461,143–1,479,565, 역방향 strandC19orf25PCSK4: 1,481,428–1,490,752, 역방향 strandPCSK4REEP6: 1,491,016–1,497,928, 정방향 strandREEP6ADAMTSL5: 1,503,045–1,513,604, 역방향 strandPLK5: 1,507,978–1,536,046, 정방향 strandMEX3D: 1,554,672–1,568,352, 역방향 strandMEX3DMBD3: 1,573,596–1,592,911, 역방향 strandMBD3: 1,578,339–1,605,445, 역방향 strandUQCR11: 1,593,987–1,605,500, 역방향 strandUQCR11TCF3: 1,609,291–1,652,911, 역방향 strandTCF3ATP5F1D 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 1,241,751–1,241,991, 241 염기엑손 2: 1,242,456–1,242,609, 154 염기엑손 3: 1,244,097–1,244,185, 89 염기엑손 4: 1,244,315–1,244,825, 511 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.1 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 507개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ATP5F1D gene: ATP synthase F1 subunit delta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1D gene: ATP synthase F1 subunit delta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp5f1d

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