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유전자

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

요약

세포유전학적 위치
1p36.22
좌표
염색체 1: 11,785,723–11,805,964 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 20.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 656개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000376590.9NM_005957.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 호모시스테인뇨증 및 코발라민 장애

    • 호모시스테인뇨증상염색체 열성

      CBS 결핍으로 인한 고전적 호모시스테인뇨증, 중증 MTHFR 결핍, 그리고 복합형 및 재메틸화 코발라민 장애가 포함되며, 이는 수정체 탈구, 혈전, 골격 변화, 빈혈 및 발달 문제를 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 B6, B12, 엽산, 베타인 및 적절한 식이요법으로 치료할 수 있으며, 이를 통해 수정체 탈구, 혈전증 및 기타 합병증을 예방할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

Trait reports that read MTHFR

MTHFR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where MTHFR sits. MTHFR and 19 genes near it on chromosome 1, from 11,295,844 to 12,295,843.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411.4 Mb11.6 Mb11.8 Mb12 Mb12.2 MbUBIAD1: 11,273,189–11,297,104, 정방향 strandUBIAD1DISP3: 11,478,905–11,537,583, 정방향 strandDISP3FBXO2: 11,637,018–11,655,785, 역방향 strandFBXO2FBXO44: 11,650,618–11,663,327, 정방향 strandFBXO44MAD2L2: 11,657,230–11,692,605, 역방향 strandMAD2L2FBXO6: 11,664,141–11,674,354, 정방향 strandFBXO6DRAXIN: 11,690,958–11,725,857, 정방향 strandDRAXINAGTRAP: 11,736,070–11,754,802, 정방향 strandAGTRAPC1orf167: 11,761,787–11,789,585, 정방향 strandC1orf167MTHFR: 11,785,723–11,805,964, 역방향 strandMTHFRCLCN6: 11,806,096–11,848,080, 정방향 strandCLCN6NPPA: 11,845,701–11,848,345, 역방향 strandNPPANPPB: 11,857,454–11,859,648, 역방향 strandNPPBKIAA2013: 11,919,590–11,926,428, 역방향 strandKIAA2013PLOD1: 11,934,205–11,975,542, 정방향 strandPLOD1MFN2: 11,980,181–12,015,211, 정방향 strandMFN2MIIP: 12,019,466–12,032,048, 정방향 strandMIIPTNFRSF8: 12,063,079–12,144,221, 정방향 strandTNFRSF8TNFRSF1B: 12,166,970–12,209,228, 정방향 strandTNFRSF1BVPS13D: 12,230,007–12,512,047, 정방향 strandVPS13DMTHFR 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 12: 11,785,723–11,790,898, 5,176 염기엑손 11: 11,791,207–11,791,326, 120 염기엑손 10: 11,792,278–11,792,379, 102 염기엑손 9: 11,793,907–11,794,089, 183 염기엑손 8: 11,794,358–11,794,538, 181 염기엑손 7: 11,794,729–11,794,863, 135 염기엑손 6: 11,795,098–11,795,348, 251 염기엑손 5: 11,796,206–11,796,399, 194 염기엑손 4: 11,800,212–11,800,322, 111 염기엑손 3: 11,801,161–11,801,399, 239 염기엑손 2: 11,802,881–11,803,129, 249 염기엑손 1: 11,805,888–11,805,964, 77 염기1211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.2 kb 중 엑손이 7 kb를 차지하며, 이 중 1,971개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MTHFR 유전자를 읽는 방법

183

MTHFR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MTHFR의 전체 20.2kb를 모두 포함하며, 엑손 7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MTHFR

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MTHFR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 35 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MTHFR gene: methylenetetrahydrofolate reductase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR gene: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mthfr

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