Atlas유전자
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
요약
- 세포유전학적 위치
- 12q24.31
- 좌표
- 염색체 12: 122,229,564–122,266,494 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 36.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 596개
- MANE Select 전사체
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vps33a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
뮤코다당증-플러스 증후군
- 상염색체 열성
MPS-플러스 증후군은 재활용을 위해 물질을 리소좀으로 운반하는 역할을 하는 VPS33A의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 뮤코다당증에서와 같이 글리코사미노글리칸이 축적되지만, 표준 리소좀 효소는 정상적으로 작동합니다. 보고된 환자 대부분은 동일한 변이인 p.Arg498Trp를 가지고 있으며, 다수는 시베리아의 야쿠트 집단 출신입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
이 질환에 대한 특이적인 치료법은 없으며, 치료는 지지 요법 중심으로 이루어집니다. 신장, 심장, 혈액 및 발달 상태를 모니터링하고 합병증을 치료합니다. 유전 상담을 권장하며, 부모는 대개 보인자이고 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
VPS33A의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 36.9 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,791개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 VPS33A 유전자를 읽는 방법
1
VPS33A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VPS33A의 전체 36.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.
ClinVar pathogenic variants (1)
The VPS33A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- 가능성 높은 병원성 1
| 변이 | Conditions | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_022916.6(VPS33A):c.1492C>T (p.Arg498Trp) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis-plus syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
Traits linked to VPS33A
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions VPS33A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). VPS33A gene: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A gene: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vps33a
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