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유전자

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

요약

세포유전학적 위치
1q42.3
좌표
염색체 1: 235,447,190–235,504,452 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 57.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 500개
다른 이름
MGC39558
MANE Select 전사체
ENST00000366600.8NM_152490.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

B3GALNT2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where B3GALNT2 sits. B3GALNT2 and 8 genes near it on chromosome 1, from 234,975,821 to 235,975,820.Chromosome 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235.2 Mb235.4 Mb235.6 Mb235.8 MbTOMM20: 235,109,337–235,128,962, 역방향 strandTOMM20RBM34: 235,131,183–235,161,627, 역방향 strandRBM34ARID4B: 235,131,634–235,328,800, 역방향 strandARID4BGGPS1: 235,327,350–235,344,544, 정방향 strandGGPS1: 235,328,570–235,448,952, 정방향 strandTBCE: 235,367,360–235,452,443, 정방향 strandTBCEB3GALNT2: 235,447,190–235,504,452, 역방향 strandB3GALNT2GNG4: 235,547,685–235,651,096, 역방향 strandGNG4LYST: 235,661,041–235,883,724, 역방향 strandLYSTB3GALNT2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 235,447,190–235,450,340, 3,151 염기엑손 11: 235,453,090–235,453,146, 57 염기엑손 10: 235,454,156–235,454,315, 160 염기엑손 9: 235,455,559–235,455,684, 126 염기엑손 8: 235,458,603–235,458,786, 184 염기엑손 7: 235,465,636–235,465,714, 79 염기엑손 6: 235,470,850–235,470,960, 111 염기엑손 5: 235,480,054–235,480,149, 96 염기엑손 4: 235,484,322–235,484,515, 194 염기엑손 3: 235,489,168–235,489,268, 101 염기엑손 2: 235,494,681–235,494,828, 148 염기엑손 1: 235,504,141–235,504,452, 312 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 57.3 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 1,503개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 B3GALNT2 유전자를 읽는 방법

52

B3GALNT2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 B3GALNT2의 전체 57.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). B3GALNT2 gene: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2 gene: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/b3galnt2

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