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유전자

NF1

neurofibromin 1

요약

세포유전학적 위치
17q11.2
좌표
염색체 17: 31,094,977–31,377,675 (GRCh38)
엑손
엑손 58개, 282.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,839개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000358273.9NM_001042492.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경섬유종증

    • 상염색체 우성

      신경계에 종양이 자라는 유전성 신생물 증후군입니다. 일반적으로 3가지 주요 유형이 인정되며, 원인이 명확하지 않은 다른 형태도 존재합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자형-표현형 상관관계, 수술이 불가능한 총상 신경섬유종에 대한 MEK 억제제 치료, 종양 감시, 가계 연쇄 검사

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NF1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where NF1 sits. NF1 and 10 genes near it on chromosome 17, from 30,736,326 to 31,736,325.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330.8 Mb31 Mb31.2 Mb31.4 Mb31.6 MbCRLF3: 30,769,388–30,824,746, 역방향 strandCRLF3ATAD5: 30,831,945–30,895,871, 정방향 strandATAD5TEFM: 30,897,336–30,906,762, 역방향 strandTEFMADAP2: 30,906,344–30,959,945, 정방향 strandADAP2RNF135: 30,970,513–30,999,911, 정방향 strandRNF135NF1: 31,094,977–31,377,675, 정방향 strandNF1OMG: 31,272,013–31,297,539, 역방향 strandOMGEVI2B: 31,302,871–31,314,421, 역방향 strandEVI2B: 31,305,213–31,318,831, 역방향 strandEVI2A: 31,316,410–31,321,754, 역방향 strandRAB11FIP4: 31,391,605–31,538,211, 정방향 strandRAB11FIP4NF1 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 58개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 62곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 72곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 86곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 64곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 113곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 159곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 74곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 96곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 71곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 68곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 56곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 178곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 132곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 90곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 74곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 95곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 78곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 55곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 47곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 31,094,977–31,095,369, 393 염기엑손 2: 31,155,983–31,156,126, 144 염기엑손 3: 31,159,010–31,159,093, 84 염기엑손 4: 31,163,186–31,163,376, 191 염기엑손 5: 31,169,891–31,169,997, 107 염기엑손 6: 31,181,422–31,181,489, 68 염기엑손 7: 31,181,710–31,181,785, 76 염기엑손 8: 31,182,508–31,182,665, 158 염기엑손 9: 31,200,422–31,200,595, 174 염기엑손 10: 31,201,037–31,201,159, 123 염기엑손 11: 31,201,411–31,201,485, 75 염기엑손 12: 31,206,240–31,206,371, 132 염기엑손 13: 31,214,451–31,214,585, 135 염기엑손 14: 31,219,005–31,219,118, 114 염기엑손 15: 31,221,850–31,221,929, 80 염기엑손 16: 31,223,444–31,223,567, 124 염기엑손 17: 31,225,095–31,225,250, 156 염기엑손 18: 31,226,435–31,226,684, 250 염기엑손 19: 31,227,218–31,227,291, 74 염기엑손 20: 31,227,523–31,227,606, 84 염기엑손 21: 31,229,025–31,229,465, 441 염기엑손 22: 31,229,835–31,229,974, 140 염기엑손 23: 31,230,260–31,230,382, 123 염기엑손 24: 31,230,842–31,230,925, 84 염기엑손 25: 31,232,073–31,232,189, 117 염기엑손 26: 31,232,700–31,232,881, 182 염기엑손 27: 31,233,002–31,233,213, 212 염기엑손 28: 31,235,611–31,235,772, 162 염기엑손 29: 31,235,918–31,236,021, 104 염기엑손 30: 31,248,984–31,249,119, 136 염기엑손 31: 31,252,938–31,253,000, 63 염기엑손 32: 31,258,344–31,258,502, 159 염기엑손 33: 31,259,032–31,259,129, 98 염기엑손 34: 31,260,369–31,260,515, 147 염기엑손 35: 31,261,711–31,261,857, 147 염기엑손 36: 31,265,229–31,265,339, 111 염기엑손 37: 31,325,820–31,326,252, 433 염기엑손 38: 31,327,499–31,327,839, 341 염기엑손 39: 31,330,296–31,330,498, 203 염기엑손 40: 31,334,838–31,335,031, 194 염기엑손 41: 31,336,333–31,336,473, 141 염기엑손 42: 31,336,635–31,336,914, 280 염기엑손 43: 31,337,368–31,337,582, 215 염기엑손 44: 31,337,819–31,337,880, 62 염기엑손 45: 31,338,025–31,338,139, 115 염기엑손 46: 31,338,704–31,338,805, 102 염기엑손 47: 31,340,505–31,340,645, 141 염기엑손 48: 31,343,009–31,343,135, 127 염기엑손 49: 31,349,120–31,349,251, 132 염기엑손 50: 31,350,183–31,350,318, 136 염기엑손 51: 31,352,257–31,352,414, 158 염기엑손 52: 31,356,460–31,356,582, 123 염기엑손 53: 31,356,960–31,357,090, 131 염기엑손 54: 31,357,269–31,357,369, 101 염기엑손 55: 31,358,480–31,358,622, 143 염기엑손 56: 31,358,969–31,359,015, 47 염기엑손 57: 31,360,487–31,360,703, 217 염기엑손 58: 31,374,013–31,377,675, 3,663 염기11020304050585′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 282.7 kb 중 엑손이 12.4 kb를 차지하며, 이 중 8,520개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NF1 유전자를 읽는 방법

3,594

NF1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1,698곳(47%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (137곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1,698곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NF1의 전체 282.7kb를 모두 포함하며, 엑손 12.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NF1 gene: neurofibromin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nf1

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Dante Labs. NF1 gene: neurofibromin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nf1

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