본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

요약

세포유전학적 위치
17q25.3
좌표
염색체 17: 81,932,391–81,937,300 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 4.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 319개
다른 이름
P5C
MANE Select 전사체
ENST00000329875.13NM_006907.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

PYCR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where PYCR1 sits. PYCR1 and 45 genes near it on chromosome 17, from 81,434,846 to 82,434,845.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381.6 Mb81.8 Mb82 Mb82.2 Mb82.4 MbBAHCC1: 81,395,450–81,466,331, 정방향 strandBAHCC1ACTG1: 81,509,413–81,523,847, 역방향 strandACTG1FSCN2: 81,528,372–81,542,415, 정방향 strandFSCN2FAAP100: 81,539,885–81,553,961, 역방향 strandFAAP100NPLOC4: 81,556,887–81,648,465, 역방향 strandNPLOC4TSPAN10: 81,637,171–81,648,754, 정방향 strandPDE6G: 81,650,459–81,663,112, 역방향 strandOXLD1: 81,665,033–81,666,635, 역방향 strandCCDC137: 81,666,698–81,673,904, 정방향 strandARL16: 81,681,160–81,683,797, 역방향 strandHGS: 81,683,326–81,703,138, 정방향 strandHGSMRPL12: 81,703,357–81,711,112, 정방향 strandMRPL12: 81,703,371–81,720,539, 정방향 strandSLC25A10: 81,711,951–81,721,969, 정방향 strandSLC25A10GCGR: 81,803,105–81,814,023, 정방향 strandGCGRMCRIP1: 81,821,790–81,833,302, 역방향 strandMCRIP1PPP1R27: 81,833,488–81,835,056, 역방향 strandPPP1R27P4HB: 81,843,158–81,860,856, 역방향 strandP4HBARHGDIA: 81,867,719–81,871,378, 역방향 strandALYREF: 81,887,830–81,891,835, 역방향 strandANAPC11: 81,890,669–81,900,991, 정방향 strandNPB: 81,900,745–81,902,905, 정방향 strandPCYT2: 81,900,958–81,911,507, 역방향 strandSIRT7: 81,911,939–81,921,323, 역방향 strandSIRT7MAFG: 81,918,270–81,927,769, 역방향 strandMAFGPYCR1: 81,932,391–81,937,300, 역방향 strandPYCR1MYADML2: 81,939,645–81,947,233, 역방향 strandMYADML2NOTUM: 81,952,507–81,963,328, 역방향 strandASPSCR1: 81,976,807–82,018,698, 정방향 strandASPSCR1CENPX: 82,018,590–82,024,107, 역방향 strandCENPXLRRC45: 82,023,269–82,031,153, 정방향 strandLRRC45RAC3: 82,031,192–82,034,218, 정방향 strandRAC3DCXR: 82,035,136–82,037,777, 역방향 strandRFNG: 82,047,902–82,051,871, 역방향 strandGPS1: 82,050,691–82,058,063, 정방향 strandDUS1L: 82,057,506–82,066,206, 역방향 strandFASN: 82,076,900–82,098,294, 역방향 strandFASNCCDC57: 82,101,458–82,212,885, 역방향 strandCCDC57SLC16A3: 82,217,878–82,261,176, 정방향 strandSLC16A3CSNK1D: 82,239,023–82,273,730, 역방향 strandCSNK1DCD7: 82,313,564–82,317,625, 역방향 strandCD7SECTM1: 82,321,024–82,335,518, 역방향 strandSECTM1TEX19: 82,359,246–82,363,775, 정방향 strandTEX19UTS2R: 82,368,266–82,377,709, 정방향 strandUTS2ROGFOD3: 82,389,210–82,418,637, 역방향 strandOGFOD3HEXD: 82,418,318–82,442,647, 정방향 strandHEXDPYCR1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 81,932,391–81,933,376, 986 염기엑손 6: 81,934,326–81,934,489, 164 염기엑손 5: 81,934,653–81,934,745, 93 염기엑손 4: 81,934,926–81,935,147, 222 염기엑손 3: 81,935,337–81,935,516, 180 염기엑손 2: 81,936,123–81,936,193, 71 염기엑손 1: 81,936,748–81,937,300, 553 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.9 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 960개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PYCR1 유전자를 읽는 방법

27

PYCR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PYCR1의 전체 4.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR1 gene: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1 gene: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pycr1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기