본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

요약

세포유전학적 위치
16p11.2
좌표
염색체 16: 30,748,425–30,761,176 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 12.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 406개
MANE Select 전사체
ENST00000563588.6NM_000294.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 글리코겐 저장병

    • 당원병 제9형

      PHKA2, PHKB, PHKG2 또는 PHKA1 유전자의 변이로 발생하며, 간 비대, 공복 시 저혈당을 일으킬 수 있고, PHKA1형에서는 운동과 관련된 근육 증상이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 장시간 공복을 피하고, 식이 관리를 하며, 특히 PHKG2형에서는 간 검사를 받을 수 있습니다.

PHKG2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where PHKG2 sits. PHKG2 and 47 genes near it on chromosome 16, from 30,254,801 to 31,254,800.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330.4 Mb30.6 Mb30.8 Mb31 Mb31.2 MbNPIPB13: 30,222,893–30,255,268, 역방향 strandNPIPB13CD2BP2: 30,341,365–30,355,851, 역방향 strandCD2BP2TBC1D10B: 30,357,102–30,370,529, 역방향 strandMYL11: 30,370,332–30,377,991, 정방향 strandMYL11ZNF48: 30,378,106–30,400,108, 정방향 strandZNF48SEPTIN1: 30,378,135–30,395,991, 역방향 strandZNF771: 30,407,143–30,431,108, 정방향 strandZNF771DCTPP1: 30,413,033–30,430,162, 역방향 strandDCTPP1SEPHS2: 30,443,631–30,445,874, 역방향 strandSEPHS2ITGAL: 30,472,658–30,523,567, 정방향 strandZNF768: 30,524,001–30,527,328, 역방향 strand: 30,525,923–30,534,852, 역방향 strandZNF747: 30,529,534–30,535,347, 역방향 strandZNF747ZNF764: 30,553,764–30,558,524, 역방향 strandZNF764ZNF688: 30,569,281–30,572,734, 역방향 strandZNF688ZNF785: 30,573,740–30,585,806, 역방향 strandZNF785ZNF689: 30,602,558–30,624,012, 역방향 strandZNF689: 30,610,211–30,610,351, 역방향 strandPRR14: 30,650,696–30,656,427, 정방향 strandPRR14FBRS: 30,658,431–30,670,810, 정방향 strandFBRSSRCAP: 30,698,128–30,741,409, 정방향 strand: 30,704,067–30,745,169, 정방향 strandTMEM265: 30,737,880–30,745,196, 정방향 strandTMEM265PHKG2: 30,748,425–30,761,176, 정방향 strandPHKG2CFAP119: 30,757,423–30,762,221, 역방향 strandCFAP119RNF40: 30,761,561–30,780,421, 정방향 strandRNF40ZNF629: 30,778,456–30,787,214, 역방향 strandBCL7C: 30,818,695–30,894,302, 역방향 strandBCL7CCTF1: 30,896,607–30,903,547, 정방향 strandCTF1FBXL19: 30,923,055–30,948,783, 정방향 strandFBXL19ORAI3: 30,949,055–30,956,511, 정방향 strandORAI3SETD1A: 30,957,294–30,984,664, 정방향 strandSETD1AHSD3B7: 30,985,029–30,989,154, 정방향 strandHSD3B7STX1B: 30,989,256–31,010,897, 역방향 strandSTX1BSTX4: 31,032,889–31,042,975, 정방향 strandSTX4ZNF668: 31,059,772–31,074,240, 역방향 strandZNF668ZNF646: 31,074,394–31,084,196, 정방향 strandZNF646PRSS53: 31,083,437–31,089,628, 역방향 strandPRSS53: 31,083,439–31,094,956, 역방향 strandVKORC1: 31,090,260–31,095,980, 역방향 strandBCKDK: 31,106,107–31,113,464, 정방향 strandKAT8: 31,114,489–31,131,396, 정방향 strandKAT8PRSS8: 31,131,433–31,135,727, 역방향 strandPRSS36: 31,138,926–31,150,213, 역방향 strandPRSS36FUS: 31,180,131–31,196,963, 정방향 strandFUSPYCARD: 31,201,486–31,203,450, 역방향 strandPYCARDTRIM72: 31,214,017–31,231,537, 정방향 strandTRIM72PYDC1: 31,215,962–31,217,162, 역방향 strandPYDC1PHKG2 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 30,748,425–30,748,490, 66 염기엑손 2: 30,748,803–30,748,915, 113 염기엑손 3: 30,751,106–30,751,281, 176 염기엑손 4: 30,751,549–30,751,603, 55 염기엑손 5: 30,753,232–30,753,297, 66 염기엑손 6: 30,753,394–30,753,557, 164 염기엑손 7: 30,756,182–30,756,272, 91 염기엑손 8: 30,756,367–30,756,520, 154 염기엑손 9: 30,756,590–30,756,715, 126 염기엑손 10: 30,756,804–30,761,176, 4,373 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.8 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,221개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PHKG2 유전자를 읽는 방법

50

PHKG2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PHKG2의 전체 12.8kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKG2 gene: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2 gene: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/phkg2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기