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유전자

GALC

galactosylceramidase

요약

세포유전학적 위치
14q31.3
좌표
염색체 14: 87,933,014–87,993,182 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 60.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 685개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000261304.7NM_000153.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 크라베병

    • 크라베병(글로보이드 세포 백질이영양증)상염색체 열성

      효소인 갈락토세레브로시데이즈가 부족하면 뇌와 말초신경의 수초가 소실됩니다. 영아형에서는 과민함, 근육 경직, 발달 퇴행이 나타나며, 늦게 발병하는 형태에서는 진행이 더 느립니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      크라베병은 일부 신생아 선별검사 프로그램에 포함되어 있습니다. 증상이 나타나기 전에 줄기세포 이식을 시행하면 병의 경과가 달라질 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GALC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where GALC sits. GALC and 3 genes near it on chromosome 14, from 87,463,098 to 88,463,097.Chromosome 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387.6 Mb87.8 Mb88 Mb88.2 Mb88.4 MbGALC: 87,933,014–87,993,182, 역방향 strandGALCGPR65: 88,005,129–88,014,811, 정방향 strandGPR65KCNK10: 88,180,103–88,326,907, 역방향 strandKCNK10SPATA7: 88,384,924–88,472,529, 정방향 strandSPATA7GALC 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 17: 87,933,014–87,934,878, 1,865 염기엑손 16: 87,939,905–87,939,981, 77 염기엑손 15: 87,941,395–87,941,558, 164 염기엑손 14: 87,945,553–87,945,733, 181 염기엑손 13: 87,947,728–87,947,878, 151 염기엑손 12: 87,949,845–87,949,931, 87 염기엑손 11: 87,950,659–87,950,748, 90 염기엑손 10: 87,963,384–87,963,511, 128 염기엑손 9: 87,965,505–87,965,629, 125 염기엑손 8: 87,968,335–87,968,490, 156 염기엑손 7: 87,976,358–87,976,488, 131 염기엑손 6: 87,982,205–87,982,243, 39 염기엑손 5: 87,984,394–87,984,533, 140 염기엑손 4: 87,986,489–87,986,602, 114 염기엑손 3: 87,988,144–87,988,207, 64 염기엑손 2: 87,988,455–87,988,523, 69 염기엑손 1: 87,992,970–87,993,182, 213 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 60.2 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 2,058개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GALC 유전자를 읽는 방법

320

GALC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GALC의 전체 60.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GALC gene: galactosylceramidase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. GALC gene: galactosylceramidase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/galc

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