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유전자

HMBS

hydroxymethylbilane synthase

요약

세포유전학적 위치
11q23.3
좌표
염색체 11: 119,084,881–119,093,549 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 8.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 361개
이전 기호
PBGD, UPS, PORC
MANE Select 전사체
ENST00000652429.1NM_000190.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간성 포르피린증 질환

    • 간성 포르피린증

      헴의 생합성 경로에 관여하는 여러 간 효소 중 하나가 부족하여 발생하는 대사 질환군입니다. 포르피린 또는 그 전구체가 축적되고 배설이 증가하는 것이 특징입니다. 임상 증상으로는 신경학적 증상(급성 간헐성 포르피린증), 광과민성으로 인한 피부 병변(후천성 피부 포르피린증), 또는 두 가지 모두(유전성 코프로포르피린증)가 나타날 수 있습니다. 간성 포르피린증은 유전되거나, 간 조직에 대한 독성의 결과로 후천적으로 발생할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 포르피린증

    • 포르피린증은 포르피린이라는 물질이 쌓여 피부나 신경계에 영향을 미치는 질환군입니다. 대부분의 유형은 유전되지만, 포르피린증 피부형 만성 지연형(porphyria cutanea tarda)은 간의 철분 증가, C형 간염, 알코올 또는 HIV/AIDS로 인해 생기기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유발 요인 회피를 통한 발작 예방, 급성 발작 시 정맥 포도당 또는 헤민 투여, RNA 간섭 치료제(기비로산) 투여, 유전 상담

HMBS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where HMBS sits. HMBS and 29 genes near it on chromosome 11, from 118,589,215 to 119,589,214.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118.6 Mb118.8 Mb119 Mb119.2 Mb119.4 MbARCN1: 118,572,384–118,603,033, 정방향 strandARCN1PHLDB1: 118,606,396–118,658,038, 정방향 strandPHLDB1TREH: 118,657,265–118,679,694, 역방향 strandTREHDDX6: 118,747,763–118,791,226, 역방향 strandDDX6CXCR5: 118,883,868–118,897,787, 정방향 strandCXCR5BCL9L: 118,893,875–118,925,926, 역방향 strandBCL9LUPK2: 118,925,164–118,958,559, 정방향 strandUPK2FOXR1: 118,971,623–118,981,287, 정방향 strandCENATAC: 118,998,051–119,015,811, 정방향 strandRPS25: 119,014,665–119,018,724, 역방향 strandRPS25TRAPPC4: 119,018,733–119,025,454, 정방향 strandTRAPPC4SLC37A4: 119,023,751–119,030,906, 역방향 strandSLC37A4HYOU1: 119,044,185–119,057,252, 역방향 strandVPS11: 119,067,789–119,082,753, 정방향 strandVPS11HMBS: 119,084,881–119,093,549, 정방향 strandHMBSH2AX: 119,093,874–119,095,465, 역방향 strandH2AXDPAGT1: 119,095,979–119,108,331, 역방향 strandDPAGT1C2CD2L: 119,102,198–119,118,544, 정방향 strandHINFP: 119,121,509–119,136,059, 정방향 strandABCG4: 119,149,029–119,162,653, 정방향 strandABCG4NLRX1: 119,166,481–119,184,017, 정방향 strandNLRX1NHERF4: 119,185,457–119,190,227, 정방향 strandNHERF4DRC12: 119,190,055–119,206,266, 역방향 strandDRC12CBL: 119,206,036–119,313,926, 정방향 strandCBLMCAM: 119,307,972–119,321,521, 역방향 strandMCAMRNF26: 119,334,527–119,337,309, 정방향 strandRNF26C1QTNF5: 119,338,942–119,340,940, 역방향 strandC1QTNF5MFRP: 119,338,942–119,346,705, 역방향 strandMFRPUSP2: 119,355,215–119,381,720, 역방향 strandUSP2THY1: 119,415,476–119,424,985, 역방향 strandTHY1HMBS 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 119,084,881–119,085,066, 186 염기엑손 2: 119,088,255–119,088,308, 54 염기엑손 3: 119,088,635–119,088,707, 73 염기엑손 4: 119,089,082–119,089,131, 50 염기엑손 5: 119,089,217–119,089,272, 56 염기엑손 6: 119,089,683–119,089,760, 78 염기엑손 7: 119,089,990–119,090,067, 78 염기엑손 8: 119,090,190–119,090,265, 76 염기엑손 9: 119,091,413–119,091,526, 114 염기엑손 10: 119,092,125–119,092,163, 39 염기엑손 11: 119,092,404–119,092,523, 120 염기엑손 12: 119,092,758–119,092,811, 54 염기엑손 13: 119,092,935–119,093,021, 87 염기엑손 14: 119,093,110–119,093,549, 440 염기124681012145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.7 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,086개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HMBS 유전자를 읽는 방법

39

HMBS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HMBS의 전체 8.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HMBS gene: hydroxymethylbilane synthase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hmbs

Vancouver

Dante Labs. HMBS gene: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hmbs

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