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유전자

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

요약

세포유전학적 위치
7q36.3
좌표
염색체 7: 155,799,980–155,812,463 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 12.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 462개
다른 이름
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
이전 기호
HPE3, HLP3
MANE Select 전사체
ENST00000297261.7NM_000193.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 단독 무안구증, 소안구증 및 맥락막열공

      다른 특징 없이 나타나는 눈 기형으로, 극소안구증을 포함합니다. VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      극소안구증(주로 MFRP 또는 PRSS56과 관련)이 있는 분들은 폐쇄각 녹내장의 위험이 높으므로 정기적인 안과 검진이 필요합니다. 유전학적 진단은 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SHH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 7, with a bracket where SHH sits. SHH and 5 genes near it on chromosome 7, from 155,306,222 to 156,306,221.Chromosome 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155.4 Mb155.6 Mb155.8 Mb156 Mb156.2 MbINSIG1: 155,296,731–155,311,963, 정방향 strandINSIG1EN2: 155,457,555–155,464,831, 정방향 strandEN2CNPY1: 155,474,206–155,555,450, 역방향 strandCNPY1: 155,474,256–155,644,406, 역방향 strandRBM33: 155,644,426–155,781,485, 정방향 strandRBM33SHH: 155,799,980–155,812,463, 역방향 strandSHHSHH 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 3: 155,799,980–155,803,726, 3,747 염기엑손 2: 155,806,296–155,806,557, 262 염기엑손 1: 155,811,823–155,812,463, 641 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.5 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 1,389개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SHH 유전자를 읽는 방법

83

SHH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SHH의 전체 12.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SHH gene: sonic hedgehog signaling molecule. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH gene: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/shh

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