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유전자

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

요약

세포유전학적 위치
16p12.2
좌표
염색체 16: 23,520,754–23,557,350 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 36.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 523개
다른 이름
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select 전사체
ENST00000449606.7NM_001083614.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 복합 산화적 인산화 결핍증

      주로 미토콘드리아 단백질 생성에 관여하는 핵 유전자의 이상으로 발생하며, 여러 호흡사슬 복합체가 동시에 감소하여 소아기에 종종 심각한 다장기 질환을 일으키는 질환군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 추적 관찰과 지지 치료를 안내받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

EARS2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where EARS2 sits. EARS2 and 13 genes near it on chromosome 16, from 23,039,052 to 24,039,051.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323.2 Mb23.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 MbUSP31: 23,061,406–23,149,466, 역방향 strandUSP31SCNN1G: 23,182,677–23,216,883, 정방향 strandSCNN1GSCNN1B: 23,278,231–23,381,299, 정방향 strandSCNN1BCOG7: 23,388,493–23,453,210, 역방향 strandCOG7GGA2: 23,462,213–23,521,995, 역방향 strandGGA2EARS2: 23,520,754–23,557,350, 역방향 strandEARS2UBFD1: 23,557,557–23,574,394, 정방향 strandUBFD1NDUFAB1: 23,580,952–23,596,328, 역방향 strandNDUFAB1PALB2: 23,603,158–23,641,342, 역방향 strandPALB2DCTN5: 23,641,380–23,677,472, 정방향 strandDCTN5PLK1: 23,677,656–23,690,372, 정방향 strandPLK1ERN2: 23,688,117–23,713,255, 역방향 strandERN2CHP2: 23,754,618–23,759,058, 정방향 strandCHP2PRKCB: 23,835,939–24,220,611, 정방향 strandPRKCBEARS2 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 23,520,754–23,524,454, 3,701 염기엑손 8: 23,525,244–23,525,379, 136 염기엑손 7: 23,529,502–23,529,632, 131 염기엑손 6: 23,529,744–23,529,897, 154 염기엑손 5: 23,532,657–23,532,765, 109 염기엑손 4: 23,534,888–23,535,360, 473 염기엑손 3: 23,544,514–23,544,703, 190 염기엑손 2: 23,552,149–23,552,304, 156 염기엑손 1: 23,557,205–23,557,350, 146 염기9864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.6 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,572개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EARS2 유전자를 읽는 방법

19

EARS2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EARS2의 전체 36.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EARS2 gene: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2 gene: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ears2

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