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유전자

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

요약

세포유전학적 위치
7q21.3
좌표
염색체 7: 94,394,895–94,431,227 (GRCh38)
엑손
엑손 52개, 36.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,366개
이전 기호
OI4
MANE Select 전사체
ENST00000297268.11NM_000089.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 에흘러스-단로스 증후군

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

COL1A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 7, with a bracket where COL1A2 sits. COL1A2 and 6 genes near it on chromosome 7, from 93,913,061 to 94,913,060.Chromosome 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94.2 Mb94.4 Mb94.6 Mb94.8 MbGNG11: 93,921,443–93,928,610, 정방향 strandGNG11BET1: 93,962,762–94,004,383, 역방향 strandBET1COL1A2: 94,394,895–94,431,227, 정방향 strandCOL1A2CASD1: 94,509,219–94,576,851, 정방향 strandCASD1SGCE: 94,524,204–94,656,572, 역방향 strandSGCEPEG10: 94,656,325–94,669,695, 정방향 strandPEG10PPP1R9A: 94,907,202–95,296,415, 정방향 strandPPP1R9ACOL1A2 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 52개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 94,394,895–94,395,101, 207 염기엑손 2: 94,397,748–94,397,758, 11 염기엑손 3: 94,398,382–94,398,396, 15 염기엑손 4: 94,399,049–94,399,084, 36 염기엑손 5: 94,400,196–94,400,288, 93 염기엑손 6: 94,401,567–94,401,620, 54 염기엑손 7: 94,404,556–94,404,600, 45 염기엑손 8: 94,404,693–94,404,746, 54 염기엑손 9: 94,404,839–94,404,892, 54 염기엑손 10: 94,405,199–94,405,252, 54 염기엑손 11: 94,405,673–94,405,726, 54 염기엑손 12: 94,406,250–94,406,303, 54 염기엑손 13: 94,407,847–94,407,891, 45 염기엑손 14: 94,408,183–94,408,236, 54 염기엑손 15: 94,408,336–94,408,380, 45 염기엑손 16: 94,408,770–94,408,823, 54 염기엑손 17: 94,409,322–94,409,420, 99 염기엑손 18: 94,409,564–94,409,608, 45 염기엑손 19: 94,409,723–94,409,821, 99 염기엑손 20: 94,410,242–94,410,295, 54 염기엑손 21: 94,410,420–94,410,527, 108 염기엑손 22: 94,410,889–94,410,942, 54 염기엑손 23: 94,411,056–94,411,154, 99 염기엑손 24: 94,412,068–94,412,121, 54 염기엑손 25: 94,412,584–94,412,682, 99 염기엑손 26: 94,413,083–94,413,136, 54 염기엑손 27: 94,413,690–94,413,743, 54 염기엑손 28: 94,413,894–94,413,947, 54 염기엑손 29: 94,414,222–94,414,275, 54 염기엑손 30: 94,415,226–94,415,270, 45 염기엑손 31: 94,416,405–94,416,503, 99 염기엑손 32: 94,417,724–94,417,831, 108 염기엑손 33: 94,418,499–94,418,552, 54 염기엑손 34: 94,419,498–94,419,551, 54 염기엑손 35: 94,420,233–94,420,286, 54 염기엑손 36: 94,420,391–94,420,444, 54 염기엑손 37: 94,420,541–94,420,648, 108 염기엑손 38: 94,421,009–94,421,062, 54 염기엑손 39: 94,421,899–94,421,952, 54 염기엑손 40: 94,422,957–94,423,118, 162 염기엑손 41: 94,424,336–94,424,443, 108 염기엑손 42: 94,425,117–94,425,224, 108 염기엑손 43: 94,425,610–94,425,663, 54 염기엑손 44: 94,425,750–94,425,857, 108 염기엑손 45: 94,425,998–94,426,051, 54 염기엑손 46: 94,426,423–94,426,530, 108 염기엑손 47: 94,427,008–94,427,061, 54 염기엑손 48: 94,427,188–94,427,295, 108 염기엑손 49: 94,427,627–94,427,885, 259 염기엑손 50: 94,428,293–94,428,477, 185 염기엑손 51: 94,429,188–94,429,430, 243 염기엑손 52: 94,430,247–94,431,227, 981 염기15101520253035404550525′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.3 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 4,101개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL1A2 유전자를 읽는 방법

474

COL1A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL1A2의 전체 36.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A2 gene: collagen type I alpha 2 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2 gene: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col1a2

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