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유전자

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

요약

세포유전학적 위치
16q22.1-q22.2
좌표
염색체 16: 70,687,439–70,801,158 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 113.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 782개
다른 이름
FLJ10305, ArPIKfyve
이전 기호
TAX1BP2
MANE Select 전사체
ENST00000261776.10NM_018052.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

VAC14의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where VAC14 sits. VAC14 and 12 genes near it on chromosome 16, from 70,244,299 to 71,244,298.Chromosome 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370.4 Mb70.6 Mb70.8 Mb71 Mb71.2 MbEXOSC6: 70,246,778–70,251,940, 역방향 strandEXOSC6AARS1: 70,251,983–70,289,707, 역방향 strandAARS1DDX19B: 70,289,663–70,335,992, 정방향 strandDDX19B: 70,299,194–70,372,582, 정방향 strandDDX19A: 70,346,861–70,379,987, 정방향 strandDDX19AST3GAL2: 70,375,977–70,439,263, 역방향 strandST3GAL2FCSK: 70,454,398–70,480,275, 정방향 strandFCSKCOG4: 70,480,567–70,523,582, 역방향 strandCOG4SF3B3: 70,523,782–70,577,670, 정방향 strandSF3B3IL34: 70,579,868–70,661,556, 정방향 strandIL34MTSS2: 70,661,204–70,686,086, 역방향 strandMTSS2VAC14: 70,687,439–70,801,158, 역방향 strandVAC14HYDIN: 70,802,084–71,230,735, 역방향 strandHYDINVAC14 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 70,687,439–70,688,090, 652 염기엑손 18: 70,692,821–70,692,971, 151 염기엑손 17: 70,695,544–70,695,623, 80 염기엑손 16: 70,697,139–70,697,257, 119 염기엑손 15: 70,698,637–70,698,811, 175 염기엑손 14: 70,731,495–70,731,627, 133 염기엑손 13: 70,744,423–70,744,579, 157 염기엑손 12: 70,762,540–70,762,605, 66 염기엑손 11: 70,762,881–70,763,025, 145 염기엑손 10: 70,772,109–70,772,172, 64 염기엑손 9: 70,780,790–70,780,939, 150 염기엑손 8: 70,781,869–70,782,003, 135 염기엑손 7: 70,783,033–70,783,139, 107 염기엑손 6: 70,783,445–70,783,554, 110 염기엑손 5: 70,784,113–70,784,220, 108 염기엑손 4: 70,784,776–70,784,838, 63 염기엑손 3: 70,785,702–70,785,869, 168 염기엑손 2: 70,786,215–70,786,365, 151 염기엑손 1: 70,800,797–70,801,158, 362 염기191510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 113.7 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 2,349개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VAC14 유전자를 읽는 방법

3

VAC14 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VAC14의 전체 113.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). VAC14 gene: VAC14 component of PIKFYVE complex. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14 gene: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vac14

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