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유전자

SCN8A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 8

요약

세포유전학적 위치
12q13.13
좌표
염색체 12: 51,591,233–51,812,864 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 221.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,980개
다른 이름
Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
이전 기호
MED
MANE Select 전사체
ENST00000627620.5NM_001330260.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    SCN8A의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 12, with a bracket where SCN8A sits. SCN8A and 17 genes near it on chromosome 12, from 51,202,049 to 52,202,048.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351.4 Mb51.6 Mb51.8 Mb52 Mb52.2 MbPOU6F1: 51,186,936–51,218,086, 역방향 strandPOU6F1DAZAP2: 51,238,724–51,272,164, 정방향 strandDAZAP2SMAGP: 51,244,558–51,270,517, 역방향 strandSMAGPBIN2: 51,281,038–51,324,668, 역방향 strandBIN2CELA1: 51,328,442–51,346,804, 역방향 strandCELA1GALNT6: 51,351,247–51,392,867, 역방향 strandGALNT6SLC4A8: 51,391,317–51,515,763, 정방향 strandSLC4A8SCN8A: 51,591,233–51,812,864, 정방향 strandSCN8ATMDD1: 51,813,921–51,814,925, 역방향 strandTMDD1FIGNL2: 51,817,899–51,848,729, 역방향 strandFIGNL2ANKRD33: 51,888,009–51,891,727, 정방향 strandANKRD33ACVRL1: 51,906,908–51,923,361, 정방향 strandACVRL1ACVR1B: 51,951,675–51,997,082, 정방향 strandACVR1BTAMALIN: 52,006,941–52,015,893, 정방향 strandTAMALINNR4A1: 52,022,832–52,059,509, 정방향 strandNR4A1ATG101: 52,069,246–52,077,495, 정방향 strandATG101SMIM41: 52,079,704–52,108,255, 정방향 strandSMIM41KRT80: 52,168,996–52,192,311, 역방향 strandKRT80SCN8A 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 1: 51,591,233–51,591,359, 127 염기엑손 2: 51,662,764–51,663,093, 330 염기엑손 3: 51,684,174–51,684,292, 119 염기엑손 4: 51,686,368–51,686,457, 90 염기엑손 5: 51,687,091–51,687,219, 129 염기엑손 6: 51,689,005–51,689,096, 92 염기엑손 7: 51,699,570–51,699,791, 222 염기엑손 8: 51,701,144–51,701,207, 64 염기엑손 9: 51,702,773–51,702,914, 142 염기엑손 10: 51,705,417–51,705,623, 207 염기엑손 11: 51,706,422–51,706,715, 294 염기엑손 12: 51,721,546–51,721,908, 363 염기엑손 13: 51,745,903–51,746,035, 133 염기엑손 14: 51,751,355–51,751,593, 239 염기엑손 15: 51,762,503–51,762,676, 174 염기엑손 16: 51,765,671–51,766,027, 357 염기엑손 17: 51,768,865–51,769,335, 471 염기엑손 18: 51,769,868–51,769,985, 118 염기엑손 19: 51,770,529–51,770,683, 155 염기엑손 20: 51,774,189–51,774,362, 174 염기엑손 21: 51,780,649–51,780,771, 123 염기엑손 22: 51,786,542–51,786,826, 285 염기엑손 23: 51,788,695–51,788,748, 54 염기엑손 24: 51,789,281–51,789,418, 138 염기엑손 25: 51,790,398–51,790,502, 105 염기엑손 26: 51,794,371–51,794,641, 271 염기엑손 27: 51,806,282–51,812,864, 6,583 염기1510152025275′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 221.6 kb 중 엑손이 11.6 kb를 차지하며, 이 중 5,943개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SCN8A 유전자를 읽는 방법

    164

    SCN8A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN8A의 전체 221.6kb를 모두 포함하며, 엑손 11.6kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN8A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn8a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN8A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn8a

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