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유전자

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

요약

세포유전학적 위치
10q23.33
좌표
염색체 10: 93,757,936–93,798,159 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 40.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 557개
다른 이름
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
이전 기호
EPT
MANE Select 전사체
ENST00000371418.9NM_005097.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    LGI1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 10, with a bracket where LGI1 sits. LGI1 and 8 genes near it on chromosome 10, from 93,278,048 to 94,278,047.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393.4 Mb93.6 Mb93.8 Mb94 Mb94.2 MbMYOF: 93,306,429–93,482,334, 역방향 strandMYOFCEP55: 93,496,577–93,529,096, 정방향 strandCEP55FFAR4: 93,566,653–93,605,840, 정방향 strandFFAR4RBP4: 93,590,170–93,603,110, 역방향 strandRBP4PDE6C: 93,612,533–93,666,010, 정방향 strandPDE6CFRA10AC1: 93,667,126–93,703,294, 역방향 strandFRA10AC1LGI1: 93,757,936–93,798,159, 정방향 strandLGI1SLC35G1: 93,893,918–93,956,062, 정방향 strandSLC35G1PLCE1: 93,993,807–94,332,823, 정방향 strandPLCE1LGI1 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 1: 93,757,936–93,758,359, 424 염기엑손 2: 93,758,760–93,758,831, 72 염기엑손 3: 93,777,379–93,777,450, 72 염기엑손 4: 93,777,546–93,777,617, 72 염기엑손 5: 93,790,099–93,790,170, 72 염기엑손 6: 93,792,743–93,792,912, 170 염기엑손 7: 93,793,186–93,793,350, 165 염기엑손 8: 93,796,968–93,798,159, 1,192 염기124685′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 40.2 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,674개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 LGI1 유전자를 읽는 방법

    46

    LGI1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LGI1의 전체 40.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LGI1 gene: leucine rich glioma inactivated 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. LGI1 gene: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lgi1

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