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유전자

LIPT1

lipoyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
2q11.2
좌표
염색체 2: 99,154,967–99,163,137 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 8.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 373개
다른 이름
MGC12290, MGC13378
MANE Select 전사체
ENST00000651691.1NM_145199.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 리 증후군

      • One of 69 genes linked to it

        뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

    LIPT1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 2, with a bracket where LIPT1 sits. LIPT1 and 14 genes near it on chromosome 2, from 98,659,052 to 99,659,051.Chromosome 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398.8 Mb99 Mb99.2 Mb99.4 Mb99.6 MbMGAT4A: 98,619,106–98,732,639, 역방향 strandMGAT4ACRACDL: 98,793,845–98,936,628, 역방향 strandCRACDLTSGA10: 98,995,156–99,154,964, 역방향 strandC2orf15: 99,141,235–99,154,585, 정방향 strandC2orf15: 99,141,485–99,322,741, 정방향 strandLIPT1: 99,154,967–99,163,137, 정방향 strandLIPT1: 99,154,998–99,195,298, 정방향 strandMITD1: 99,161,427–99,181,352, 역방향 strandMITD1MRPL30: 99,181,111–99,224,498, 정방향 strandLYG2: 99,242,169–99,255,666, 역방향 strandLYG2LYG1: 99,284,238–99,306,110, 역방향 strandLYG1TXNDC9: 99,306,476–99,340,702, 역방향 strandTXNDC9EIF5B: 99,337,361–99,401,326, 정방향 strandEIF5BREV1: 99,400,475–99,490,466, 역방향 strandREV1AFF3: 99,545,419–100,192,469, 역방향 strandAFF3LIPT1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 99,154,967–99,155,051, 85 염기엑손 2: 99,161,957–99,163,137, 1,181 염기125′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 8.2 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 1,122개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 LIPT1 유전자를 읽는 방법

    7

    LIPT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LIPT1의 전체 8.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LIPT1 gene: lipoyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1 gene: lipoyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lipt1

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