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유전자

FUS

FUS RNA binding protein

요약

세포유전학적 위치
16p11.2
좌표
염색체 16: 31,180,139–31,191,605 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 11.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 526개
다른 이름
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
이전 기호
ALS6
MANE Select 전사체
ENST00000254108.12NM_004960.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

FUS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where FUS sits. FUS and 37 genes near it on chromosome 16, from 30,685,872 to 31,685,871.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330.8 Mb31 Mb31.2 Mb31.4 Mb31.6 MbSRCAP: 30,698,128–30,741,409, 정방향 strand: 30,704,067–30,745,169, 정방향 strandTMEM265: 30,737,880–30,745,196, 정방향 strandPHKG2: 30,748,245–30,761,176, 정방향 strandPHKG2CFAP119: 30,757,423–30,762,221, 역방향 strandCFAP119RNF40: 30,761,561–30,780,421, 정방향 strandRNF40ZNF629: 30,778,456–30,787,214, 역방향 strandZNF629BCL7C: 30,818,695–30,894,302, 역방향 strandBCL7CCTF1: 30,896,607–30,903,547, 정방향 strandCTF1FBXL19: 30,923,055–30,948,783, 정방향 strandFBXL19ORAI3: 30,949,055–30,956,511, 정방향 strandORAI3SETD1A: 30,957,294–30,984,664, 정방향 strandSETD1AHSD3B7: 30,985,029–30,989,154, 정방향 strandHSD3B7STX1B: 30,989,256–31,010,897, 역방향 strandSTX1BSTX4: 31,032,889–31,042,975, 정방향 strandSTX4ZNF668: 31,059,772–31,074,240, 역방향 strandZNF646: 31,074,394–31,084,196, 정방향 strandZNF646PRSS53: 31,083,437–31,089,628, 역방향 strand: 31,083,439–31,094,956, 역방향 strandVKORC1: 31,090,260–31,095,980, 역방향 strandBCKDK: 31,106,107–31,113,464, 정방향 strandBCKDKKAT8: 31,114,489–31,131,396, 정방향 strandKAT8PRSS8: 31,131,433–31,135,727, 역방향 strandPRSS8PRSS36: 31,138,926–31,150,213, 역방향 strandPRSS36FUS: 31,180,139–31,191,605, 정방향 strandFUSPYCARD: 31,201,486–31,203,450, 역방향 strandPYCARDTRIM72: 31,214,017–31,231,537, 정방향 strandTRIM72PYDC1: 31,215,962–31,217,162, 역방향 strandPYDC1ITGAM: 31,259,954–31,332,892, 정방향 strandITGAMITGAX: 31,355,134–31,382,999, 정방향 strandITGAXITGAD: 31,393,258–31,426,505, 정방향 strandITGADCOX6A2: 31,427,731–31,428,433, 역방향 strandCOX6A2ZNF843: 31,432,593–31,444,323, 역방향 strandZNF843ARMC5: 31,458,080–31,467,172, 정방향 strandARMC5TGFB1I1: 31,471,585–31,478,727, 정방향 strandTGFB1I1SLC5A2: 31,483,002–31,490,860, 정방향 strandRUSF1: 31,489,465–31,509,309, 역방향 strandRUSF1AHSP: 31,512,938–31,528,808, 정방향 strandAHSPFUS 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 31,180,139–31,180,227, 89 염기엑손 2: 31,182,398–31,182,422, 25 염기엑손 3: 31,182,513–31,182,664, 152 염기엑손 4: 31,183,858–31,184,002, 145 염기엑손 5: 31,184,209–31,184,396, 188 염기엑손 6: 31,184,939–31,185,179, 241 염기엑손 7: 31,186,802–31,186,836, 35 염기엑손 8: 31,188,325–31,188,357, 33 염기엑손 9: 31,189,123–31,189,226, 104 염기엑손 10: 31,189,665–31,189,794, 130 염기엑손 11: 31,190,040–31,190,141, 102 염기엑손 12: 31,190,275–31,190,398, 124 염기엑손 13: 31,190,742–31,190,842, 101 염기엑손 14: 31,190,963–31,191,110, 148 염기엑손 15: 31,191,399–31,191,605, 207 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.5 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,581개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FUS 유전자를 읽는 방법

29

FUS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FUS의 전체 11.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FUS gene: FUS RNA binding protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS gene: FUS RNA binding protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fus

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