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유전자

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

요약

세포유전학적 위치
16p13.2
좌표
염색체 16: 9,753,408–10,182,428 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 429 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,464개
다른 이름
GluN2A, NR2A
이전 기호
NMDAR2A
MANE Select 전사체
ENST00000330684.4NM_001134407.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    GRIN2A의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 16, with a bracket where GRIN2A sits. GRIN2A and 2 genes near it on chromosome 16, from 9,324,387 to 10,611,449.Chromosome 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39.4 Mb9.6 Mb9.8 Mb10 Mb10.2 Mb10.4 Mb10.6 MbGRIN2A: 9,753,408–10,182,428, 역방향 strandGRIN2AATF7IP2: 10,326,434–10,483,640, 정방향 strandATF7IP2EMP2: 10,528,422–10,580,857, 역방향 strandEMP2GRIN2A 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 13: 9,753,408–9,764,948, 11,541 염기엑손 12: 9,768,851–9,769,089, 239 염기엑손 11: 9,798,277–9,798,464, 188 염기엑손 10: 9,822,264–9,822,424, 161 염기엑손 9: 9,829,423–9,829,652, 230 염기엑손 8: 9,834,105–9,834,230, 126 염기엑손 7: 9,840,647–9,840,800, 154 염기엑손 6: 9,840,936–9,841,104, 169 염기엑손 5: 9,849,756–9,849,961, 206 염기엑손 4: 9,890,986–9,891,100, 115 염기엑손 3: 9,937,959–9,938,551, 593 염기엑손 2: 10,179,998–10,180,429, 432 염기엑손 1: 10,181,877–10,182,428, 552 염기1310515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 429 kb 중 엑손이 14.7 kb를 차지하며, 이 중 4,395개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 GRIN2A 유전자를 읽는 방법

    234

    GRIN2A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GRIN2A의 전체 429kb를 모두 포함하며, 엑손 14.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2A gene: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A gene: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/grin2a

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