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유전자

PDE4D

phosphodiesterase 4D

요약

세포유전학적 위치
5q11.2-q12.1
좌표
염색체 5: 58,969,038–59,893,726 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 924.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 809개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
DPDE3
MANE Select 전사체
ENST00000340635.11NM_001104631.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 위가성 부갑상선기능저하증 및 GNAS 기능 상실 장애

    • Acrodysostosis상염색체 우성

      손과 발이 짧고 얼굴 모양에 차이가 있는 골격 질환으로, 때때로 호르몬 저항성을 동반하며 PRKAR1A 또는 PDE4D 변이로 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PDE4D의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where PDE4D sits. PDE4D and 5 genes near it on chromosome 5, from 58,044,349 to 60,818,415.Chromosome 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358.5 Mb59 Mb59.5 Mb60 Mb60.5 MbPLK2: 58,453,091–58,460,139, 역방향 strandPLK2GAPT: 58,491,428–58,497,090, 정방향 strandGAPTRAB3C: 58,582,221–58,859,394, 정방향 strandRAB3CPDE4D: 58,969,038–59,893,726, 역방향 strandPDE4DDEPDC1B: 60,596,912–60,700,199, 역방향 strandDEPDC1BELOVL7: 60,751,791–60,844,589, 역방향 strandELOVL7PDE4D 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 58,969,038–58,975,080, 6,043 염기엑손 14: 58,975,657–58,975,839, 183 염기엑손 13: 58,976,350–58,976,472, 123 염기엑손 12: 58,977,191–58,977,345, 155 염기엑손 11: 58,988,493–58,988,592, 100 염기엑손 10: 58,989,755–58,989,919, 165 염기엑손 9: 58,990,804–58,990,902, 99 염기엑손 8: 58,991,832–58,992,004, 173 염기엑손 7: 58,993,372–58,993,465, 94 염기엑손 6: 59,038,859–59,038,971, 113 염기엑손 5: 59,180,595–59,180,644, 50 염기엑손 4: 59,185,189–59,185,262, 74 염기엑손 3: 59,193,500–59,193,536, 37 염기엑손 2: 59,215,777–59,215,968, 192 염기엑손 1: 59,893,168–59,893,726, 559 염기1515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 924.7 kb 중 엑손이 8.2 kb를 차지하며, 이 중 2,430개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDE4D 유전자를 읽는 방법

8

PDE4D 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDE4D의 전체 924.7kb를 모두 포함하며, 엑손 8.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PDE4D gene: phosphodiesterase 4D. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D gene: phosphodiesterase 4D [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pde4d

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