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유전자

UMPS

uridine monophosphate synthetase

요약

세포유전학적 위치
3q21.2
좌표
염색체 3: 124,730,452–124,749,273 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 18.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 480개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
OPRT, ODC
MANE Select 전사체
ENST00000232607.7NM_000373.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 거적혈구빈혈

    • 유전성 오로트산뇨증상염색체 열성

      UMPS의 변화로 발생하는 상염색체 열성 질환으로, 피리미딘 합성이 차단되어 비타민 B12나 엽산에 반응하지 않는 거적혈구빈혈이 나타나며, 소변에서 오로트산 결정이 발견되고 때때로 발달 지연이 동반됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      우리딘 트리아세테이트는 부족한 피리미딘을 보충하여 빈혈을 교정합니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

UMPS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where UMPS sits. UMPS and 6 genes near it on chromosome 3, from 124,239,863 to 125,239,862.Chromosome 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124.4 Mb124.6 Mb124.8 Mb125 Mb125.2 MbKALRN: 124,033,310–124,726,325, 정방향 strandKALRNUMPS: 124,730,452–124,749,273, 정방향 strandUMPSITGB5: 124,757,793–124,901,418, 역방향 strandITGB5MUC13: 124,905,440–124,953,819, 역방향 strandMUC13HEG1: 124,965,710–125,056,056, 역방향 strandHEG1SLC12A8: 125,082,636–125,213,229, 역방향 strandSLC12A8ZNF148: 125,225,669–125,375,842, 역방향 strandZNF148UMPS 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 124,730,452–124,730,627, 176 염기엑손 2: 124,735,093–124,735,246, 154 염기엑손 3: 124,737,568–124,738,239, 672 염기엑손 4: 124,740,024–124,740,199, 176 염기엑손 5: 124,742,152–124,742,266, 115 염기엑손 6: 124,743,915–124,749,273, 5,359 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 18.8 kb 중 엑손이 6.7 kb를 차지하며, 이 중 1,443개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UMPS 유전자를 읽는 방법

1

UMPS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UMPS의 전체 18.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). UMPS gene: uridine monophosphate synthetase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. UMPS gene: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/umps

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