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유전자

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

요약

세포유전학적 위치
19q13.32
좌표
염색체 19: 45,349,837–45,370,573 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 20.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 760개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
이전 기호
XPD
MANE Select 전사체
ENST00000391945.10NM_000400.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERCC2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where ERCC2 sits. ERCC2 and 41 genes near it on chromosome 19, from 44,860,205 to 45,860,204.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45.2 Mb45.4 Mb45.6 Mb45.8 MbNECTIN2: 44,846,175–44,890,134, 정방향 strandNECTIN2TOMM40: 44,890,569–44,903,695, 정방향 strandAPOE: 44,903,787–44,909,396, 정방향 strandAPOC1: 44,913,133–44,920,054, 정방향 strandAPOC1APOC2: 44,936,126–44,949,585, 정방향 strandAPOC2APOC4: 44,942,234–44,945,496, 정방향 strandAPOC4APOC4-APOC2: 44,942,238–44,949,565, 정방향 strandAPOC4-APOC2CLPTM1: 44,954,585–44,993,342, 정방향 strandCLPTM1RELB: 45,001,431–45,038,194, 정방향 strandRELBCLASRP: 45,039,042–45,070,956, 정방향 strandCLASRPZNF296: 45,071,500–45,076,485, 역방향 strandZNF296GEMIN7: 45,075,575–45,091,518, 정방향 strandGEMIN7MARK4: 45,079,288–45,305,284, 정방향 strandMARK4PPP1R37: 45,091,396–45,148,077, 정방향 strandNKPD1: 45,149,744–45,160,982, 역방향 strandNKPD1BLOC1S3: 45,152,811–45,216,933, 정방향 strandBLOC1S3TRAPPC6A: 45,162,928–45,178,268, 역방향 strandTRAPPC6AEXOC3L2: 45,210,600–45,245,429, 역방향 strandEXOC3L2CKM: 45,306,411–45,323,372, 역방향 strandCKMKLC3: 45,333,434–45,351,537, 정방향 strandKLC3ERCC2: 45,349,837–45,370,573, 역방향 strandERCC2PPP1R13L: 45,379,634–45,406,367, 역방향 strandPPP1R13LPOLR1G: 45,406,644–45,410,737, 정방향 strandPOLR1GERCC1: 45,407,333–45,479,055, 역방향 strandERCC1FOSB: 45,467,989–45,475,179, 정방향 strandFOSBRTN2: 45,485,292–45,497,055, 역방향 strandRTN2PPM1N: 45,488,777–45,503,129, 정방향 strandPPM1NVASP: 45,506,579–45,527,839, 정방향 strandVASPOPA3: 45,527,767–45,602,212, 역방향 strandOPA3GPR4: 45,588,565–45,602,556, 역방향 strandGPR4EML2: 45,606,994–45,645,617, 역방향 strandEML2GIPR: 45,668,207–45,683,722, 정방향 strandGIPRSNRPD2: 45,677,907–45,692,569, 역방향 strandSNRPD2QPCTL: 45,692,403–45,703,989, 정방향 strandQPCTLFBXO46: 45,710,624–45,730,931, 역방향 strandFBXO46MEIOSIN: 45,733,439–45,764,541, 정방향 strandMEIOSINSIX5: 45,764,767–45,769,252, 역방향 strandSIX5DMPK: 45,769,709–45,782,794, 역방향 strandDMPK: 45,779,437–45,785,973, 역방향 strandDMWD: 45,782,944–45,792,949, 역방향 strandRSPH6A: 45,795,713–45,815,308, 역방향 strandSYMPK: 45,815,410–45,866,862, 역방향 strandSYMPKERCC2 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 45,349,837–45,351,721, 1,885 염기엑손 22: 45,352,209–45,352,352, 144 염기엑손 21: 45,352,506–45,352,649, 144 염기엑손 20: 45,352,746–45,352,816, 71 염기엑손 19: 45,353,083–45,353,155, 73 염기엑손 18: 45,353,242–45,353,334, 93 염기엑손 17: 45,354,730–45,354,851, 122 염기엑손 16: 45,355,665–45,355,728, 64 염기엑손 15: 45,357,270–45,357,371, 102 염기엑손 14: 45,357,474–45,357,543, 70 염기엑손 13: 45,357,630–45,357,699, 70 염기엑손 12: 45,361,524–45,361,642, 119 염기엑손 11: 45,363,743–45,363,911, 169 염기엑손 10: 45,363,986–45,364,119, 134 염기엑손 9: 45,364,235–45,364,331, 97 염기엑손 8: 45,364,424–45,364,547, 124 염기엑손 7: 45,364,838–45,364,954, 117 염기엑손 6: 45,365,042–45,365,158, 117 염기엑손 5: 45,368,630–45,368,743, 114 염기엑손 4: 45,368,930–45,368,992, 63 염기엑손 3: 45,369,070–45,369,147, 78 염기엑손 2: 45,370,133–45,370,232, 100 염기엑손 1: 45,370,536–45,370,573, 38 염기2322201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.7 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 2,283개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC2 유전자를 읽는 방법

151

ERCC2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC2의 전체 20.7kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC2 gene: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2 gene: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc2

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