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유전자

FKTN

fukutin

요약

세포유전학적 위치
9q31.2
좌표
염색체 9: 105,558,131–105,641,118 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 83 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 461개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LGMD2M
이전 기호
FCMD
MANE Select 전사체
ENST00000357998.10NM_001079802.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 선천性 당화 장애

    • 알파-디스트로글리카노병증상염색체 열성

      알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

FKTN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where FKTN sits. FKTN and 4 genes near it on chromosome 9, from 105,099,625 to 106,099,624.Chromosome 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105.2 Mb105.4 Mb105.6 Mb105.8 Mb106 MbSLC44A1: 105,244,519–105,439,873, 정방향 strandSLC44A1FSD1L: 105,447,796–105,552,433, 정방향 strandFSD1LFKTN: 105,558,131–105,641,118, 정방향 strandFKTNTAL2: 105,656,229–105,665,420, 정방향 strandTAL2TMEM38B: 105,694,340–105,776,629, 정방향 strandTMEM38BFKTN 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 1: 105,558,131–105,558,165, 35 염기엑손 2: 105,573,655–105,573,746, 92 염기엑손 3: 105,574,945–105,575,137, 193 염기엑손 4: 105,596,598–105,596,657, 60 염기엑손 5: 105,601,145–105,601,348, 204 염기엑손 6: 105,604,215–105,604,492, 278 염기엑손 7: 105,607,819–105,607,951, 133 염기엑손 8: 105,615,278–105,615,407, 130 염기엑손 9: 105,617,959–105,618,092, 134 염기엑손 10: 105,619,934–105,620,061, 128 염기엑손 11: 105,635,051–105,641,118, 6,068 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 83 kb 중 엑손이 7.5 kb를 차지하며, 이 중 1,386개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FKTN 유전자를 읽는 방법

161

FKTN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FKTN의 전체 83kb를 모두 포함하며, 엑손 7.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FKTN gene: fukutin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN gene: fukutin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fktn

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