유전자
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q25.3
- 좌표
- 염색체 17: 81,035,151–81,117,434 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 14개, 82.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 534개
- 다른 이름
- BAP2, IRSp53, WAML
- MANE Select 전사체
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads BAIAP2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
BAIAP2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 82.3 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,605개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to BAIAP2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BAIAP2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Show 28 more traits
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). BAIAP2 gene: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/baiap2
Dante Labs. BAIAP2 gene: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/baiap2
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