유전자
AHI1
Abelson helper integration site 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q23.3
- 좌표
- 염색체 6: 135,283,532–135,497,740 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 29개, 214.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,196개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- FLJ20069, ORF1, JBTS3
- MANE Select 전사체
- ENST00000265602.11NM_001134831.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
Joubert 증후군 및 관련 질환
- 상염색체 열성
Joubert 증후군(JS) 및 관련 질환(JSRD)은 발달 지연 또는 여러 선천성 기형을 동반하는 증후군군으로, 필수적인 특징은 뇌 영상에서 식별되는 복합적인 중뇌-뇌교 기형인 "molar tooth sign''(MTS, 어금니 징후)입니다. MTS는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성, 상소뇌각(superior cerebellar peduncle)의 비후 및 잘못된 방향 배열, 그리고 비정상적으로 깊은 각간 궁(interpeduncular fossa)을 특징으로 합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- Joubert 증후군
소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)
- 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성
One of 57 genes linked to it
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
AHI1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 214.2 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 3,591개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 AHI1 유전자를 읽는 방법
302
AHI1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AHI1의 전체 214.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to AHI1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions AHI1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Show 26 more traits
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Drooping upper eyelid
- Hole in the back of the eye
- Photopsia
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Frontal polymicrogyria
- Thin corpus callosum
Show 12 more traits
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Motor delay
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
Show 3 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). AHI1 gene: Abelson helper integration site 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ahi1
Dante Labs. AHI1 gene: Abelson helper integration site 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ahi1
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